В чем сложность детей, у которых в год, два, три родители видят особенности развития и почему данные дети не получают своевременную помощь? Сперва врачи говорят, что все в пределах нормы, не надо волноваться, каждый ребенок развивается индивидуально. Ребенок заговорит, начнёт понимать, более внимательно слушать, начнет прыгать, бегать и так далее.
Если ребенок-мальчик, то обязательно найдутся те, кто скажут, что у мальчиков всегда все позже, а также найдутся люди, которые будут приводить примеры из личного опыта и окружения ("а вот Петька с первого этажа в 4 заговорил и ничего, всё у него хорошо"), поддерживая вас и говоря, что проблем нет, не придумывай.
И вот ребенку ставят диагноз "РАС" и что происходит? А ничего. ПриходИте раз в полгода к врачу-психиатру. Даже про то, где проходить реабилитации и какие, приходится узнавать самим. И почти никто не предлагает проверить, а нет ли у этого аутизма других причин.
В комментариях под одной из публикаций меня обвинили в том, что я сопротивлялась диагнозу:
В то время, как мы не сопротивлялись диагнозу, и начали следовать рекомендациям. Более того, и психиатр, и невролог, к которому мы обратились после постановки диагноза, написали список анализов и исследований для того, чтобы исключить другие причины имеющейся клинической картины.
Но при этом за почти 5 лет, что мой ребенок "в коррекции", я сталкивалась и сталкиваюсь с тем, что у детей, которые с нами занимаются, находят то, что можно было сдиагносцировать в более раннем возрасте и оказать своевременную помощь, не теряя драгоценного времени. И в результате адекватной диагностики и терапии ребенок начинает совершенно по-другому развиваться. Или находили то, что нельзя устранить, но можно предотвратить ухудшение состояния и четко понимать свой дальнейший маршрут.
Разве можно упустить случай попасть к врачу - хорошему диагносту? И пусть он подтвердит наш диагноз, но я буду уверена, что ничего другого не пропустили. И пусть ребёнка обследуют от и до, но я точно буду знать, что нет сторонних причин для данного состояния ребенка и всё обосновано. Предлагаю не окунаться в недоказанные причины самого аутизма, а разобраться, что еще дает схожую симптоматику.
И первое что хотелось бы разобрать, это красные флажки в развитии ребенка:
- Ребёнок излишне беспокойный с роддома, присутствуют проблемы со сном. Ребёнок практически не спит . Трудности с засыпанием, ребёнок хочет спать, но не может уснуть. Спит в изогнутой позе "банан". Засыпает либо в вертикальном положении, либо в положении полусидя или только во время грудного кормления.
- Ребенок излишне вялый, плохо берет грудь или бутылочку.
- Частые срыгивания фонтаном после еды.
- Видимая пульсация родничка.
- С 4 месяцев нет зрительного контакта , либо он не стойкий. Ребёнок не смотрит Вам в глаза, не наблюдает за окружающими объектами .
- С первых месяцев жизни ребёнок не проявляет интереса к речи окружающих. Не узнаёт и не реагирует на голос родителя. Ребенок должен успокаиваться, перестать плакать и двигаться или, наоборот, оживляться, когда слышит голос мамы или ласковую речь, начинать поворачивать голову в сторону говорящего рядом, искать источник звука.
- Отсутствие гуления с преобладанием гласных звуков с 3 месяцев (ааааа, ооооо, иииии )
- Отсутствие эмпатии, ребёнок не проявляет эмоций при виде близкого человека, не тянет руки к родителю , не отвечает улыбкой на улыбку, ребёнок не понимает эмоций окружающих и также не может выразить своих. Может создаваться ощущение, что он безразличен или выглядит как маленький хмурый взрослый.
- Отсутствие активного лепета с 6 месяцев .
- Отсутствие понимания ситуативной обращённой речи с 9 месяцев (дай, возьми, на, посмотри), отсутствие звукоподражания (голоса животных, как едет машинка, как летит самолёт и т.д)
Важно, что в норме, появлению первых слов предшествует развитие понимания речи. Поэтому в период от 1 до 2 лет важным показателем гармоничного развивается речи, скорее считают не количество произносимых слов, а объем понимания обращенной речи (то есть число слов, которые понимает ребенок, превышает число слов, которые он произносит).
- Ребёнок не жуёт твердую пищу после года, а ест пюреобразную пищу. Рвотный рефлекс при попадании твердой пищи в ротовую полость.
- Пищевая избирательность после года (рацион может быть настолько скуден, что это может быть только один продукт), категорически отказывается пробовать новые продукты.
- Не реагирует на свое имя в возрасте 12-ти месяцев и на другие звуковые обращения. Не понимает обращенную речь, не способен выполнить элементарную инструкцию.
- Не использует указательный жест для демонстрации своего интереса (например, указание на пролетающий самолет).
- Снижение уровня использования или отсутствие доречевых жестов, таких, как машет ручкой.
- Избегает зрительного контакта после года, избегает объятий, и желает быть в одиночестве.
- Нарушенная коммуникация. Не пытается показать родителю игрушку или предмет и тем самым вызвать его интерес и разделить с ним общее удовольствие от взаимного общения или игры.
- Отсутствие скоординированных действий в комплексе «взгляд — жест — вокализация — мимика». Это хорошо можно отследить в ситуации с проявлением совместного внимания: ребенок переводит взгляд с лица человека, чтобы посмотреть туда, куда показывает жестом взрослый, и возвращает .
- Не играет в игры понарошку (например, «не кормит» куклу) в возрасте 18 месяцев.
- Расстраивается от незначительных изменений в режиме дня, склонен придерживаться одного и того же маршрута каждый день.
- Проявляет необычную реакцию на тактильные ощущения, звуки, запахи, продукты (например ребёнок начинает громко кричать , либо вокализировать, когда пролил на себя воду). Сенсорная чувствительность к громким звукам (на определенные звуки ребёнок закрывает уши руками )
- Стереотипное поведение. Повторяющиеся действия или движения: например, вращать колесо автомобиля снова и снова, вместо того чтобы играть с игрушкой соответствующим образом.
- Частые повторяющиеся движения (взмахи руками, либо хлопки, перебирание пальцев , бегает по комнате как тигр в клетке или прыгает, раскачивается, кружится и др.).
- Не знает назначения обычных предметов домашнего обихода (щетка, телефон, звонок, вилка, ложка) после года.
- Не имитирует действия окружающих людей (Не имитирует такие действия, как разговор по телефону, подметание, передвижение тележки в магазине и др.,) ребёнок выглядит отстранённым, не вовлекается в совместные игры, не инициирует игры с детьми.
- Не использует предметы соответствующим образом (например, не обнимает игрушечных медведей, не нажимает кнопку игрушки-попрыгунчика)
- Ограниченная игра с игрушками: ребенок может заниматься небольшим количеством игрушек или играть только с частью игрушки, например, колесами игрушечного автомобиля.
- Частая рвота у ребёнка. Часто возникает утром, после пробуждения, или ночью. Головные боли у ребёнка (совсем маленький ребёнок не способен выразить , что его тревожит, но! Как заподозрить наличие головных болей - раздражительность, беспокойство, плач, нарушение сна, утомляемость , может тянуть ручки к голове , теребить волосы, упираться головой в подушки, светобоязнь, звукобоязнь, ребёнок будет капризным , бледным с синяками под глазами )
- Гримасничества у ребенка, замирания. Скашивание глаз влево или вправо с замиранием.
Дальше будет текст, написанный при помощи и поддержке врача-терапевта, мамы ребёнка с особенностью развития, которая на личном опыте столкнулась с трудностями в проведении полной диагностики ребенку и установлении точного диагноза.
Никто не заинтересован в проведении полной диагностики, а на практике при проведении обследования часто всплывают истинные причины задержки развития, и имеющейся клинической картины, которые часто поддаются медикаментозной терапии.
Врачи назначают ноотропы для развития и, в случае плохого поведения, выписывают нейролептики. В лучшем случае проводят рутинное ЭЭГ и УЗДГ
Что же может скрываться под маской аутистических черт?
1. Пропущенная родовая травма шейного отдела позвоночника.
Последствия родовой травмы шейного отдела позвоночника включают неврологические нарушения (парезы, параличи), задержки развития (моторного, психического, речи), мышечные проблемы (гипер- или гипотонус, кривошея, сколиоз), а также проблемы с кровообращением мозга, что ведет к головным болям, ВСД, нарушениям сна, памяти и внимания; в тяжелых случаях возможен церебральный паралич. Своевременная реабилитация важна для минимизации этих последствий, которые могут проявиться как сразу, так и в более старшем возрасте, влияя на обучение и социализацию.
ВЧД (высокое внутричерепное давление) может быть причиной ЗПРР, так как повышенное давление повреждает клетки головного мозга, нарушает кровоток и функции мозга, что приводит к задержке речевого, когнитивного и психомоторного развития, вызывая раздражительность, нарушения сна, плохую успеваемость и неврологические симптомы. Основные факторы, вызывающие ВЧД и влияющие на развитие: родовые травмы, инфекции (гидроцефалия), опухоли, кровоизлияния, травмы головы и нарушения венозного оттока, требующие срочной диагностики (НСГ, МРТ).
2. Пропущенная эпи-активность / абсансы у детей.
Эпи активность указывает на продолжающуюся аномальную мозговую активность, которая может не всегда сопровождаться явными судорогами. Это может привести к нарушениям сна, тревожности, негативно влияет на когнитивные функции (память, внимание, поведение).
Типичные проявления приступов:
Абсансы (кратковременные «отключения»): Ребенок "замирает", взгляд стекленеет, не реагирует на обращение, будто задумался; может продолжать действие, но без осознанности.
Судорожные припадки (генерализованные):
- Тоническая фаза: Мышцы напрягаются, ребенок может выгнуться, закричать, дыхание останавливается.
- Клоническая фаза: Ритмичные подергивания конечностей, тела, пена изо рта (иногда с кровью от прикусывания).
- После приступа: Сонливость, разбитость, отсутствие воспоминаний о приступе.
В чем сложность диагностики ... В том, что эпи активность тяжело порой поймать и доказать, что она есть, это как рыбка в море .
Эпилептическая энцефалопатия (ЭЭ) — это тяжелое неврологическое расстройство, при котором частые, трудно контролируемые эпилептические приступы приводят к прогрессирующему нарушению развития и когнитивных функций мозга, особенно у детей, проявляясь задержкой развития, проблемами с речью, вниманием и поведением, часто имея генетическую природу, и требуя комплексного лечения противоэпилептическими препаратами.
3. Пропущенный гипотиреоз у детей
Приводит к тяжелым, часто необратимым последствиям: кретинизму (глубокой умственной и физической отсталости, включая нарушения речи и слуха), серьезным нарушениям развития скелета, сердца, нервной системы, ожирению, задержке полового созревания.
4. Пропущенная тугоухость у детей
Это серьезная проблема, ведущая к задержке речи, трудностям в обучении и социализации, так как слух критически важен для развития. Симптомы включают отсутствие реакции на звук в младенчестве, неразборчивую речь, частые переспрашивания, неразличение звуков, громкую речь, а также проблемы с концентрацией. Диагностируется врачом-сурдологом, а лечение (слухопротезирование, кохлеарная имплантация) зависит от причины — генетических аномалий, инфекций (отиты, краснуха, цитомегаловирус), травм или токсического воздействия.
5. Аденоиды
Да, аденоиды тесно связаны с задержкой психоречевого развития (ЗПР) у детей, поскольку увеличенные аденоиды нарушают носовое дыхание, вызывая гипоксию, что ведет к снижению концентрации, памяти, эмоциональным проблемам, а также к нарушениям речи из-за неправильной артикуляции и работы мышц. Решение проблемы аденоидов (часто консервативное или оперативное) должно быть приоритетом перед психолого-педагогической коррекцией, так как устранение физиологического препятствия улучшает развитие ребенка.
6. Пропущенные новообразования головного мозга
Новообразование головного мозга является одной из органических причин возникновения задержки психо-речевого развития у детей, поскольку опухоль поражает мозговую ткань, нарушая ее нормальное функционирование, что приводит к отставанию в когнитивной, речевой и эмоциональной сферах. ЗПРР в таком случае часто относится к церебрально-органическому генезу и проявляется проблемами с вниманием, памятью, мышлением, а также незрелостью эмоционально-волевой сферы.
7. Недостаток микроэлементов
Дефицит микроэлементов, таких как железо, цинк, йод, магний, витамины группы В, D, может серьезно влиять на развитие нервной системы и когнитивные функции, провоцируя или усугубляя Задержку Психического Развития (ЗПР) у детей. Недостаток этих веществ нарушает синтез нейромедиаторов, ухудшает питание мозга и проводимость нервных импульсов, приводя к усталости, проблемам с памятью, вниманием и речью. Коррекция через сбалансированное питание (крупы, мясо, рыба, овощи, зелень, молочные продукты) и витаминные комплексы (по назначению врача) помогает улучшить состояние.
8. Недостаток аминокислот
Аминокислоты — это не просто "белки", а важнейшие регуляторы функций мозга и нервной системы, и их дисбаланс или недостаток может быть одним из факторов, влияющих на развитие и проявление ЗПРР, влияя на память, внимание, мышление и настроение
9. Нарушения работы кишечника
особенно такие состояния, как Синдром Раздраженного Кишечника (СРК), часто связаны с ЗПРР или сопутствующими проблемами, так как хронический дискомфорт, воспаление, накопление токсинов и стресс влияют на нервную систему и общее развитие ребенка, вызывая усталость, нарушение сна и ухудшение настроения, что мешает обучению. Связь идет через ось "кишечник-мозг" (микробиота, нейровоспаление) и общие психосоматические факторы, поэтому важно комплексное лечение, включающее диету, коррекцию микрофлоры.
Нарушение флоры кишечника (дисбактериоз). Дисбактериоз нарушает барьерную функцию кишечника, вызывая системное воспаление, которое влияет на мозг. Нарушается всасывание витаминов (особенно группы B), белка и минералов, необходимых для развития мозга. Активность патогенной микрофлоры приводит к накоплению токсинов, влияющих на нервную систему. Бактерии кишечника производят вещества, влияющие на настроение и когнитивные функции.
10. Непереносимость глютена (целиакия или чувствительность к глютену)
может быть связана с задержкой психоречевого развития, особенно у детей, из-за нарушения всасывания питательных веществ и воспаления в кишечнике, что влияет на мозг. У детей с целиакией могут наблюдаться отставание в росте и развитии, проблемы с концентрацией внимания и когнитивные нарушения, которые исчезают или улучшаются при строгой безглютеновой диете, даже при отсутствии классических симптомов. Диагностика включает анализы на антитела и при необходимости пробную диету, а лечение — пожизненное исключение глютена.
11. Инфекции
могут быть одной из причин ЗПРР, особенно если они переносятся матерью во время беременности (краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз) или поражают ребенка в раннем возрасте (нейроинфекции, менингит, энцефалит), приводя к органическому поражению мозга и нарушениям развития речи, внимания, памяти и моторики.
Герпес, перенесенный внутриутробно или в раннем детстве, может быть одной из причин ЗПРР, так как герпесвирусы (ВПГ-1, ВЭБ, ЦМВ, ВГЧ-6) способны поражать нервную систему, нарушать развитие мозга, синаптические связи и вызывать энцефалиты, менингиты, невриты, что приводит к когнитивным нарушениям, задержке речи, проблемам с обучением, аутизмом и другими нейропсихическими расстройствами.
В результате проведенной поверхностной диагностики растет число детей с ОВЗ.
Это не тот РАС, который расстройство развития. Это не аутизм. Это не скомпенсированный ребенок, у которого есть конкретные дефициты. Через полгода он может скомпенсироваться, если возраст еще позволяет.
Маршрутный лист, если у ребенка вы видите отклонения в развитии или есть клиническая картина РАС :
ПЕДИАТР
Задача: Исключить соматические причины задержки развития (анемия, гипотиреоз, нарушения обмена) и дать направления к специалистам.
Скажите: "Подозреваю РАС, нужно направление к неврологу".
Сдайте: общий анализ крови, ферритин, витамин D, ТТГ.
Если педиатр говорит "перерастет" - идите к неврологу самостоятельно.
НЕВРОЛОГ
Задача: Определить наличие органических поражений ЦНС, эпилептиформной активности, признаков повышенного ВЧД, нарушение венозного оттока крови и т.п..
Попросите направление на ЭЭГ (лучше видео-ЭЭГ мониторинг).
Уточните необходимость МРТ головного мозга.
Если найдена эпи-активность - начинайте лечение параллельно с педагогической коррекцией (для этого лучше найти хорошего эпилептолога).
Получите заключение для психиатра.
СУРДОЛОГ / ЛОР
Задача: Исключить снижение слуха как причину отсутствия реакции на имя и задержки речи
Проведите аудиометрию или КСВП.
Даже если вы уверены, что ребенок слышит - проверка обязательна.
Получите заключение об отсутствии нарушений слуха.
ПСИХИАТР
Задача: Провести дифференциальную диагностику между РАС, УО, расстройствами речи, СДВГ и другими нарушениями.
Не бойтесь этого специалиста - без его заключения не получить помощь.
Попросите провести ADOS-2, CARS или ADI-R
Получите заключение с кодом по МКБ (F84.0 для РАС)
Это заключение нужно для ПМПК и оформления инвалидности.
ГЕНЕТИК
Исключить генетические синдромы (Мартина-Белл, Ретта, Ангельмана), которые часто сопровождаются аутистическими чертами.
ГАСТРОЭНТЕРОЛОГ
Выявить нарушения ЖКТ (непереносимость глютена/казеина), которые могут усиливать поведенческие проявления.
НЕЙРОПСИХОЛОГ
Определить профиль развития: какие функции сохранны, какие западают, есть ли диссоциация между вербальным и невербальным интеллектом.
Проведение медицинской диагностики не исключает начала работы по коррекции имеющихся нарушений развития.
Во второй части я расскажу, какие направления коррекции я считаю основными для ребенка с РАС.