Учёные из Радбоуда и Базеля выявили новые генетические причины пигментного ретинита, связанного с наследственной слепотой. Результаты опубликованы в журнале Nature Genetics. Команда исследователей обнаружила вариант в РНК-гене RNU4-2, который нарушает редактирование генетической информации (сплайсинг) и приводит к гибели клеток сетчатки. Анализ 5000 пациентов выявил также четыре похожих гена, что позволило установить молекулярный диагноз для 153 пациентов из 67 семей. Это открытие подтверждает важность некодирующих РНК-генов для наследственных заболеваний сетчатки и расширяет понимание механизмов пигментного ретинита, объясняя около 1,4 % невыясненных случаев заболевания во всём мире, пишет источник. Читайте также: Читать на сайте
Учёные из Радбоуда и Базеля выявили новые генетические причины пигментного ретинита, связанного с наследственной слепотой. Результаты опубликованы в журнале Nature Genetics.
Команда исследователей обнаружила вариант в РНК-гене RNU4-2, который нарушает редактирование генетической информации (сплайсинг) и приводит к гибели клеток сетчатки. Анализ 5000 пациентов выявил также четыре похожих гена, что позволило установить молекулярный диагноз для 153 пациентов из 67 семей.
Это открытие подтверждает важность некодирующих РНК-генов для наследственных заболеваний сетчатки и расширяет понимание механизмов пигментного ретинита, объясняя около 1,4 % невыясненных случаев заболевания во всём мире, пишет источник.
Читайте также: