Отличительный признак семейный гиперхолестеринемии — значительное повышение уровня атерогенных фракций холестерина, однако у детей в определенный момент времени уровень холестерина может быть нормальным, после чего следует повышение.
Липидный профиль новорожденных отличается от детей и взрослых, преобладающим «переносчиком» липидов у новорожденных выступает ЛПВП.
В рамках Национальной программы каскадного семейного скрининга в Норвегии уровень холестерина крови изучали у новорожденных и детей от года до 12 лет, сравнивая с результатами генетического тестирования.
➡️ У новорожденных при подтвержденной с помощью генетического теста семейной гиперхолестеринемии, холестерин ЛПНП был повышен, однако показатель позволил бы выявить заболевание лишь у 55-75%.
➡️ Начиная с 1-летнего возраста, эффективность выявления семейной гиперхолестеринемии по уровню холестерина ЛПНП повышалась до 88-94%.
У здоровых детей в 1 год показатель соответствовал нормальным возрастным значениям, но был значительно повышен у детей с наследуемым нарушением липидного обмена.
Выявление семейной гиперхолестеринемии у детей по уровню холестерина ЛПНП целесообразно, только начиная с возраста 1 года.
Фото: freepik.com