«Время от времени меня лихорадит. Температура поднимается чуть ли не до 40°С, болит живот и ломит суставы. Врачи годами не понимают, что со мной, а симптомы все не проходят» — так коротко можно описать состояние многих пациентов с аутовоспалительными заболеваниями (АВЗ). Это ультраредкие болезни, которые могут проявляться как грипп, аллергия или аппендицит, поэтому их очень трудно диагностировать (1).
Врожденный иммунитет атакует
АВЗ — это заболевания, при которых происходит сбой в системе врожденного иммунитета и воспаление возникает само по себе, а не в ответ на внешнее вторжение в организм (2). Такие заболевания очень напоминают реакцию организма на инфекцию: острое начало, лихорадка, сыпь, отечность суставов, боль, слабость, быстрая утомляемость (2). Причины возникновения многих АВЗ известны: виноваты мутации в генах, которые участвуют в реакциях воспаления.
Какие АВЗ встречаются чаще всего
Сейчас известно более 30 аутовоспалительных заболеваний, в развитии которых лежит мутация одного гена (2). Также существуют полигенные АВЗ, где не определена роль конкретного гена в развитии заболевания. Чаще всего в группе моногенных АВЗ говорят о семейной средиземноморской лихорадке (FMF). У заболевания есть характерная этническая предрасположенность – она преимущественно передается по наследству среди жителей Кавказа и стран Средиземноморского бассейна.
Среди других аутовоспалительных заболеваний выделяют:
- Моногенные
- синдром гипериммуноглобулинемии D (HIDS/MKD) — заболевание, которое проявляется периодическими эпизодами повышения температуры тела, кожной сыпью, болями в суставах и животе. Диагностируют его обычно в раннем детском возрасте;
- периодический синдром, ассоциированный с рецепторами к фактору некроза опухоли (TRAPS) — наследственное генетическое заболевание, характеризующееся повторяющимися эпизодами повышения температуры тела, мышечной болью, болью в животе, головной болью и кожной сыпью;
- криопирин-ассоциированные периодические синдромы (CAPS) — выделяют три фенотипа данного заболевания, которые чаще всего проявляются периодической лихорадкой и кожной сыпью (1);
-Полигенные
- Болезнь Стилла, включая болезнь Стилла взрослых (БСВ) и системный ювенильный идиопатический артрит (сЮИА). Это редкие виды артрита у взрослых и детей соответственно. Характерны повышение температуры тела, сыпь и системное воспаление, которые могут проявляться до развития артрита или на его фоне.
Диагностика
Данными заболеваниями, как правило, занимаются ревматологи и/или иммунологи. Они ставят диагноз, обязательно направляют на генетическое подтверждение и назначают терапию. Своих «собственных» отличительных симптомов нет ни у одного АВЗ. Так что определить болезни этой группы сложно — часто это занимает годы.
Для точной диагностики может потребоваться несколько лабораторных и инструментальных исследований, чтобы специалист исключил другие сходные по клинике патологии. Диагноз ставят на основании:
- истории заболевания;
- клинических симптомов;
- результатов лабораторного исследования. Определение уровня острофазовых маркеров заболевания: СОЭ, С-реактивный белок, сывороточный амилоид-А (SAA), которые существенно повышены;
- результатов дополнительного инструментального обследования: офтальмологического, рентгенографии, исследования слуха, при необходимости — анализа спинномозговой жидкости;
- семейного анамнеза и наличия похожей симптоматики у родственников (2).
Лечение
Последние работы по генетике и патофизиологии показывают, что при аутовоспалительных заболеваниях обнаруживается гиперпродукция провоспалительных цитокинов (белков). Одним из таких цитокинов является ИЛ-1β (интерлейкин 1-бета), который играет ключевую роль в ряде аутовоспалительных заболеваний. Специфическая блокада данного цитокина позволяет предотвратить приступы заболевания и развитие осложнений (3).
Узнать больше о редких аутовоспалительных заболеваниях можно на сайте проекта «Периодические лихорадки».
Вам будет интересно:
Статья "Атипичный гемолитико-уремический синдром: смертельно опасная болезнь, о которой мало кто слышал"
Статья "Простой анализ крови, сдать который необходимо каждому, кто хочет жить долго"
Данная информация не является медицинским заключением или постановкой диагноза. Обратитесь к лечащему врачу.
505474/Corp/Dig/08.22/0 Материал подготовлен при поддержке ООО «Новартис Фарма» (125315, Москва, Ленинградский проспект, д. 70. Тел: +74959671270, факс: +74959671268; www.novartis.ru).
Список использованных источников – в первом комментарии.