Аутизм не является генетическим заболеванием.
Полный список генетических заболеваний общедоступен. У таких болезней симптоматика напрямую определяется нарушением функции и целостности конкретных генов(альбинизм, муковисцидоз, гемофилия, синдром Дауна и тд.). Некоторые их них наследуются, некоторые являются конкретной поломкой в процессе или после зачатия.
Аутизм относится к «полигенным» заболеваниям
Таких болезней много: гипертония, рак, шизофрения, сахарный диабет, псориаз, БАР и т.д. Их тяжесть и распространённость могут быть серьезно связанны с генетическими феноменами, а могут не связанны вообще. Гены здесь - это не причина заболевания, а хрупкость организма на пути неустановленной причины.
Генетические феномены аутизма, это ответы и вопросы в одном флаконе, приводящие к противоречивым выводам:
1. В настоящее время выделено более 100 генов достоверно ассоциированных с аутизмом. Но такая «полигенная маска» встречается более чем у 5% общей популяции. И лишь 30-50% клинических аутистов носит ее определенно. (Условно распространённость аутизма за 1%) Получается: 80% тех кто носит гены аутизма - не болеет аутизмом. Половина болеющих аутизмом не носит гены аутизма.
2. В ходе дальнейших исследований выделены редкие специфические генетические варианты, которые встречаются менее чем у 1% общей популяции и 10-40% группы больных аутизмом.
Первое открытие - это минимальная наследуемость редких генетических феноменов (0,118), общая генетическая предрасположенность в настоящее время не имеет прогностической ценности.
Второе открытие - «редкие варианты» представляют собой проблемы касающиеся жизни «генов» во время и после оплодотворения, причем чаще это ошибки рутинной функции гена, чем «эпигенетические» действия извне.
2.1 Допущение, чтоб понять роль точных редких генетических маркеров: специальная комбинация, сильно предопределяющая аутизм, находится <1% общей популяции и >25% среди аутистов, это значит что 1% генетически отягощенных дает 25% клинических случаев, а 75% дает генетически «чистая» популяция. То есть даже если мы придумаем абсолютное генетическое лекарство мы снизим заболеваемость аутизмом всего на четверть.
3. Вероятность развития аутизма у однояйцевого брата-близнеца аутиста – экстремально высокая более 70-90 %, это не только идентичность генов, но общая клеточная и регуляторная генетика. Вероятность развития аутизма у разнояйцевых близнецов так же высокая 30 %, но уже гораздо меньше чем их генетическая похожесть (50%). У неблизнецов такая же тенденция расхождения похожести и вероятности заболеть. Это так же ставит на первый план – низкое значение средовых факторов, низкое значение генетики наследования, очень высокое значение генетической программы изменчивости.
4. Пожалуй единственный значимый и достоверный «средовый» фактор, влияющий на повышение риска аутизма - это возраст родителей. Связано с накоплением ошибок в пожилом геноме яйцеклетки, в меньшей степени мутаций в производстве семени
*(в западных источниках интерпретируют по сперматазоидам – но это скорее левая университетская повестка, в которой деградирует наука сейчас: «аутизм не болезнь а крайность нормы» «шизофрения самовыражение» «нейролептики запретить» «разрешить наркотики» «раздать всем деньги» «чернокожие эльфы»)
4.1 Важнейший семейный генетический феномен – это близкородственное скрещивание – тут вероятность аутизма возрастает в 2-3 раза с каждым витком – через 3-4 поколения дети уже будут только аутисты, психопаты и шизофреники(как у Гамбургов или Таргариенов).
5. К этому добавим огромное (80-90%) количество симптомов аутизма при реальных генетических заболеваниях особенно синдром Ретта, синдром Ангельмана, синдром ФеланМакДермид. А так же в генетически дезорганизованных случаях, когда геном ребенка получает тератогенное повреждение ядами или факторами.(недоношенность, является не причиной а следствием генетической дисфункции, а аутизм ситуационно ассоциированным с недоношенностью).
5.1 Известным является появление более легких не специфичных нарушений развития и речи у тех генетических наборов, что и клинический аутизм.
Данные феномены для меня лично подтверждают идею, что гены не являются причиной аутизма ни в какой форме. Какая-то конкретная тонкая функция, реализуясь у большинства индивидов успешно, имеет вероятность на ошибку у меньшинства. Ошибка просто будет гораздо чаще происходить на дисгармоничной почве. Причина аутизма - это заведомая сложность процесса, а хрупкость враг сложности.
Аутизм это дефект своевременного каскадного раскрытия конкретной функции – врожденного генетически заложенного эмоционального языка(языка младенца), способности негласно, интуитивно невербально(вероятно по глазам) определять эмоциональные состояния других людей. Ребенок общается им с матерью, когда еще не получил никаких навыков извне, общается со сверстниками, которые тоже ничего не знают. Пользуясь им, он получает необходимый материал для инсталляции взрослой речи и коммуникации. Без него он сразу станет глухим и слепым, а нераскрытые психические полуфабрикаты станут стереотипиями, вокализациями, парадоксами коммуникации, и гиперактивной тревогой.
В поведенческом анализе мы пытаемся нащупать, спровоцировать и стимулировать сохранные остатки этого языка, или дораскрыть полуфабрикаты альтернативным путем. В надежде что они «зацепят» каскады доразвития.
Увлечение генетикой, обесценивает функциональную клинику и уводит мозги в молоко.
