Над чем сейчас работают в Пироговском Университете?
В апреле 2024 года в РНИМУ им. Н.И. Пирогова стартовал амбициозный междисциплинарный проект, направленный на одну из самых сложных задач современной кардиологии – прогнозирование клинических рисков у детей с наследственной гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП). Проект получил поддержку университетского конкурса исследований молодых ученых и объединил кардиологов, генетиков, биоинформатиков и даже геронтологов.
Что такое ГКМП?
ГКМП – наследственное заболевание сердца, при котором утолщается стенка левого желудочка. У взрослых эта патология нередко выявляется случайно, а вот у детей заболевание протекает тяжелее: риск внезапной сердечной смерти у них в несколько раз выше. В самых неблагоприятных случаях требуется установка кардиовертера-дефибриллятора – устройства, способного предотвратить фатальную аритмию.
Какова цель проекта?
Главная цель – сделать ведение таких пациентов максимально персонализированным: своевременно определять тех, кому может понадобиться имплантация кардиовертер-дефибриллятора, прогнозировать опасные осложнения и предотвращать внезапную сердечную смерть.
Проект стал шагом к тому, чтобы детская кардиология в России перешла на новый уровень трансляционный медицины – где лечение определяется не только симптомами, но и генетическим профилем каждого пациента.
Анастасия Александровна Буянова, врач-генетик, младший научный сотрудник Лаборатории клинической геномики и биоинформатики НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева Пироговского Университета