Пороки сердца Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) Что это: Дефект межжелудочковой перегородки — это отверстие в перегородке между правым и левым желудочками сердца. Это самый частый врожденный порок сердца, встречающийся у 2−6 детей на 1000 новорожденных. Что происходит не так при пороке: Артериальная и венозная кровь через отверстие в перегородке смешиваются в правом желудочке
Левый желудочек работает с повышенной нагрузкой, перекачивая дополнительный объем крови и преодолевая дополнительное сопротивление со стороны правого желудочка
Правые отделы сердца и легочные сосуды получают избыточный объем крови
При больших дефектах развивается легочная гипертензия. Как должно быть: В норме перегородка между желудочками полностью закрыта, обеспечивая полное разделение венозной и артериальной крови. Левый желудочек качает обогащенную кислородом кровь в большой круг кровообращения, а правый — венозную кровь в легкие. Как лечат и когда выявляют: Диагностика: УЗИ сердца (эхокардиография), Э
Пороки сердца
Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП)
Что это:
Дефект межжелудочковой перегородки — это отверстие в перегородке между правым и левым желудочками сердца. Это самый частый врожденный порок сердца, встречающийся у 2−6 детей на 1000 новорожденных.
Что происходит не так при пороке:
Артериальная и венозная кровь через отверстие в перегородке смешиваются в правом желудочке
Левый желудочек работает с повышенной нагрузкой, перекачивая дополнительный объем крови и преодолевая дополнительное сопротивление со стороны правого желудочка
Правые отделы сердца и легочные сосуды получают избыточный объем крови
При больших дефектах развивается легочная гипертензия.
Как должно быть:
В норме перегородка между желудочками полностью закрыта, обеспечивая полное разделение венозной и артериальной крови. Левый желудочек качает обогащенную кислородом кровь в большой круг кровообращения, а правый — венозную кровь в легкие.
Как лечат и когда выявляют:
Диагностика: УЗИ сердца (эхокардиография), ЭКГ, рентген грудной клетки
Небольшие мышечные дефекты (до 5 мм) часто закрываются самостоятельно к 1−4 годам
Открытая операция: при больших дефектах проводится пластика с заплатой из собственных тканей или искусственного материала
Прогноз: при своевременном лечении — отличный, дети живут полноценной жизнью.
Открытый артериальный проток (ОАП)
Что это:
Открытый артериальный проток — это сосуд, соединяющий аорту и легочную артерию, который нужен до рождения, но должен закрыться в первые дни жизни. Встречается у 5−10% детей с ВПС.
Что происходит не так при пороке:
Часть крови из аорты вместо поступления в большой круг кровообращения «идет по кругу», то есть сбрасывается из аорты в легочную артерию, затем опять возвращается в левые отделы сердца
Левые отделы сердца испытывают объемную перегрузку
Развивается характерный «машинный» шум в сердце
При больших протоках — сердечная недостаточность и отставание в развитии.
Как должно быть:
После рождения проток должен самостоятельно закрыться в течение первых 24−72 часов.
Как лечат и когда выявляют:
Выявляется с помощию ЭХО-КГ
Часто развивается у детей, родившихся раньше срока и может значимо осложнять их адаптацию
У недоношенных детей при необходимости используется медикаментозные препараты для закрытия протока
Эндоваскулярное закрытие: через катетер устанавливаются спирали или окклюдеры — стало основным методом лечения
Открытая операция: перевязка протока через небольшой разрез, если эндоваскулярное лечение невозможно
Эффективность: почти 100%
Результаты: превосходные, ребенок может вести активный образ жизни.
Тетрада Фалло
Что это:
Встречается у 3−4 детей на 10 000 новорожденных, составляет 8−13% всех ВПС.Тетрада Фалло — сложный порок, включающий четыре дефекта одновременно:Дефект межжелудочковой перегородки
Стеноз (сужение) легочной артерии
Смещение аорты вправо («аорта-наездник»)
Гипертрофия (избыточное развитие мышечных волокон) правого желудочка
Что происходит не так при пороке:
Венозная и артериальная кровь смешиваются через большой дефект в перегородке
Затруднен отток крови в легкие из-за стеноза легочной артерии
Развивается цианоз (синюшность) из-за смешения крови и нехватки кислорода
Внезапное ухудшение самочувствия, с сильной одышкой (нехваткой воздуха) и цианозом (синюшным цветом кожи) из-за резкого снижения уровня кислорода в крови.
Как должно быть:
Обычно сердце имеет четкое разделение кровотоков, полноценный выход крови в легкие и правильное расположение магистральных сосудов.
Как лечат и когда выявляют:
Диагностика: УЗИ сердца, ЭКГ, катетеризация сердца для точной оценки
Паллиативные операции: в первые месяцы жизни создают дополнительные пути кровотока к легким
Радикальная коррекция: в возрасте 6 месяцев — 2 года проводится полная хирургическая коррекция всех четырех дефектов
Результаты: при своевременном лечении дети могут жить полноценной жизнью, заниматься спортом.
Аномалии конечностей
Синдактилия (сращение пальцев)
Что это:
Синдактилия — врожденное сращение двух или более пальцев кисти или стопы. Встречается у 1 ребенка на 2000−3000 новорожденных, составляет 50% всех аномалий верхних конечностей.
Что происходит не так при пороке:
Пальцы соединены кожной перепонкой или полностью сращены
Ограничена подвижность пальцев, затруднены точные движения
Возможна психологическая травма из-за внешнего вида.
Как должно быть:
В норме к 8-й неделе внутриутробного развития пальцы полностью разделяются, каждый имеет собственную анатомическую структуру.
Как лечат и когда выявляют:
Может быть выявлено/заподозрено еще во время беременности при УЗ исследовании
Оптимальный возраст операции: 4−5 лет, при концевой синдактилии — 6−12 месяцев
Хирургическое разделение: рассечение сращения с кожной, сухожильной или костной пластикой
Реабилитация: ЛФК, массаж, физиотерапия в течение 3−4 месяцев
Прогноз: отличные функциональные и косметические результаты при раннем лечении.
Полидактилия (лишние пальцы)
Что это:
Полидактилия — наличие дополнительных пальцев на руках или ногах сверх нормального количества. Может быть изолированной аномалией или частью генетического синдрома.
Что происходит не так при пороке:
Лишние пальцы могут быть полностью сформированными или недоразвитыми
Может быть затруднена функция кисти, возможны косметические проблемы
При множественной полидактилии — высокая вероятность наличия генетических синдромов.
Как должно быть:
Нормальная кисть имеет пять полноценных пальцев с правильной анатомической структурой и функцией.
Как лечат и когда выявляют:
Может быть выявлено/заподозрено во время беременности при УЗ исследовании
Раннее удаление: если палец соединен только кожей — в первые месяцы жизни
Плановая операция: при сложных формах — после 1 года
Реконструктивная хирургия: удаление с пластикой кожи, сухожилий или костей
Результаты: при правильной тактике — полная функциональность руки
Косолапость
Что это:
Косолапость — комплексная деформация стопы, включающая поворот стопы внутрь, подошвенное сгибание и приведение переднего отдела. Встречается у 1−2 детей на 1000 новорожденных.
Что происходит не так при пороке:
Неправильное положение всех элементов стопы
Ограничение подвижности в голеностопном суставе
Без лечения — нарушение походки и функции стопы
Как должно быть:
Нормальная стопа имеет правильную ось, полный объем движений и правильное распределение нагрузки при ходьбе.
Как лечат и когда выявляют:
Может быть заподозрено/выявлено при УЗ исследовании во время беременности
Метод Понсети: серия гипсовых повязок с постепенной коррекцией с первых дней жизни
Ахиллотомия: рассечение ахиллова сухожилия при необходимости
Ортезирование: специальные брейсы для поддержания коррекции
Результаты: при правильном лечении — полная функция стопы
Неврологические пороки
Spina Bifida (расщепление позвоночника)
Что это:
Spina Bifida — незаращение дужек позвонков в связи с чем происходит выход спинного мозга и его оболочек наружу. Встречается у 1−2 детей на 1000 новорожденных.
Что происходит не так при пороке:
Дефект защитного костного кольца позвонка
При тяжелых формах — повреждение спинного мозга
В большинстве случаев нарушается функция спинного мозга вплоть до паралича нижних конечностей, нарушения функций мочевого пузыря и кишечника
Часто сочетается с гидроцефалией (75% случаев).
Как должно быть:
В норме дужки позвонков полностью смыкаются, образуя защитный костный канал для спинного мозга.
Как лечат и когда выявляют:
Чтобы исключить развитие такого порока беременная женщина с первых дней должна принимать фолиевую кислоту. Это доказанный способ профилактики развития дефектов нервной трубки
Этот порок может быть выявлен при 1-ом скрининге, если выполняется экспертом и должен быть выявлен на 2-м скрининге при его выполнении в медико-генетическом центре или перинатальном центре.
Экстренная операция: в первые 24−48 часов жизни для закрытия дефекта
Пренатальная хирургия: операции на 23−25 неделе беременности в специализированных центрах
Шунтирование: при гидроцефалии устанавливается система отвода жидкости
Реабилитация: ЛФК, физиотерапия, ортезы для максимального сохранения функций
Прогноз: зависит от уровня поражения, при своевременном лечении многие дети адаптируются к полноценной жизни.
Гидроцефалия
Что это:
Гидроцефалия — избыточное накопление спинномозговой жидкости в полости черепа. Может быть врожденной или приобретенной.
Что происходит не так при пороке:
Нарушается циркуляция спинномозговой жидкости
Повышается внутричерепное давление
При прогрессировании — увеличение размеров головы, задержка развития
Как должно быть:
В норме спинномозговая жидкость свободно циркулирует и всасывается в венозную систему, поддерживая нормальное давление.
Как лечат и когда выявляют:
Врожденная гидроцефалия выявляется при УЗ исследовании во время беременности.
После рождения диагноз ставится на основании данных ультразвукового исследования головного мозга ребенка (нейросонография)
Шунтирование: установка системы трубок и клапанов для отвода избыточной жидкости
Эндоскопическая вентрикулостомия: создание нового пути оттока жидкости
Медикаментозное лечение: временно диуретики для снижения давления
Результаты: зависят от причины и объема гидроцефалии, от возможности лечения.
Пороки других органов
Пилоростеноз
Что это:
Пилоростеноз — сужение выходного отдела желудка из-за гипертрофии мышц привратника. Встречается у 2−5 детей на 1000 новорожденных, чаще у мальчиков.
Что происходит не так при пороке:
Затруднен переход пищи из желудка в двенадцатиперстную кишку
Развивается обильная рвота «фонтаном» после кормления
Быстро наступает обезвоживание и потеря веса
Как должно быть:
Нормальный привратник желудка свободно пропускает пищу в кишечник соответственно физиологическим потребностям.
Как лечат и когда выявляют:
Жалобы обычно появляются в конце первого-начале второго месяца жизни ребенка
Диагностика: УЗИ желудка, характерный симптом «песочных часов»
Хирургическое лечение: рассечение гипертрофированной мышцы (пилоромиотомия)
Результаты: после операции — полное выздоровление
Болезнь Гиршпрунга
Что это:
Болезнь Гиршпрунга — отсутствие нервных сплетений в части толстой кишки, нарушающее перистальтику. Встречается у 1 ребенка на 5000 новорожденных.
Что происходит не так при пороке:
Пораженный участок кишки не может сокращаться
С первых дней жизни развиваются упорные запоры
Вздутие живота, интоксикация, риск кишечной непроходимости
Как должно быть:
Нормальная кишка имеет полноценные нервные сплетения, обеспечивающие волнообразные сокращения для продвижения содержимого.
Как лечат и когда выявляют:
Диагностика: рентгенологическое исследование кишечника с контрастом, биопсия кишки для подтверждения диагноза
Хирургическое лечение: удаление пораженного участка с соединением здоровых отделов
Многоэтапное лечение: часто требуется несколько операций
Прогноз: при адекватном лечении — нормальная функция кишечника
Современная медицина позволяет успешно лечить большинство врожденных пороков развития. Главные принципы — раннее выявление, своевременное лечение в специализированных центрах и комплексная реабилитация. При правильном подходе дети с врожденными пороками могут жить полноценной жизнью, заниматься спортом и реализовывать свои мечты.