После долгих поисков ученым удалось обнаружить три гена, некоторые генетические варианты в которых способны вызывать нарушения работы центральной нервной системы, приводящие к СДВГ.
Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) — это расстройство нейроразвития, при котором пациенты испытывают трудности с организацией мыслей и действий, расстановкой приоритетов, управлением временем и принятием решений. Для СДВГ характерен выраженный наследственный компонент. К настоящему моменту известны тысячи генетических вариантов, ассоциированных с этим расстройством, но большинство из них лишь очень незначительно повышают риск. Однако недавно исследователи обнаружили увеличение вероятности развития СДВГ вплоть до 15 раз у людей, имеющих редкие варианты в генах MAP1A, ANO8 и ANK2.
Некоторые варианты в генах MAP1A, ANO8 и ANK2 оказывают сильное влияние на экспрессию широкого спектра генов в нейронах мозга, что приводит к нарушению развития нервной системы. Особенно страдает при этом функция дофаминергических и ГАМКергических нейронов. Именно эти типы клеток критически важны для мотивации, регуляции внимания и контроля поведения. Исследования показали, что у носителей данных генетических вариантов в среднем ниже IQ, уровень образования и социально-экономический статус по сравнению с теми, у кого таких вариантов нет.
Понимание патофизиологических процессов может помочь в поиске терапевтических мишеней для лечения СДВГ.