Учёные выявили новую форму редкого заболевания, связанную с геном UTRN

Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова сообщил об идентификации ранее неизвестной формы врождённого множественного артрогрипоза, связанной с мутациями в гене UTRN. Информация об открытии приведена в сообщении Минобрнауки России. Авторы подчёркивают, что речь идёт о расширении спектра известных причин тяжёлых контрактур суставов у детей.

Врожденный множественный артрогрипоз объединяет группу наследственных заболеваний, при которых с рождения фиксируются ограничения подвижности более чем в двух суставных зонах. До настоящего времени с такими формами патологии чаще всего связывали нарушения в ряде мышечных, нервно‑мышечных и соединительнотканных генов, среди которых утрофин не фигурировал.

Новая форма выявлена при обследовании семилетнего ребёнка с аномалиями походки и отставанием в росте. Команда МГНЦ применила полногеномное секвенирование «трио» — пациента и его родителей, что позволило детально проанализировать наследуемые варианты. В результате были обнаружены изменения сразу в нескольких генах, в том числе два ранее не описанных варианта в UTRN, кодирующем утрофин.

Дополнительные молекулярные эксперименты показали, что один из вариантов в UTRN приводит к образованию укороченного белка, а другой меняет структуру РНК‑изоформы, также делая её короче. Эти эффекты, по оценке исследователей, совместимы с нарушением функции утрофина и могут объяснять мышечную слабость и контрактуры у ребёнка.

Ведущий научный сотрудник Научно‑консультативного отдела МГНЦ Евгения Мельник отмечает, что полученные данные фактически выделяют новую нозологическую форму артрогрипоза. На уровне практического здравоохранения это означает необходимость расширения генетических панелей за счёт UTRN и более внимательного обследования пациентов с подобным фенотипом для поиска системных проявлений болезни.

В центре подчёркивают, что уточнение генетических причин редких наследственных состояний способствует более точной постановке диагноза, консультированию семей по вопросам риска повторения заболевания и выбору оптимальной тактики медицинского наблюдения за ребёнком, сообщает ТАСС.

Обратите внимание: Тельцам этот день уготовил сюрпризы, а Скорпионов интуиция спасет из любой ситуации