Первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Ольга Щагина приняла участие в первом выпуске второго сезона подкаста благотворительного фонда «Важные люди», который называется «Генетика будущего: диагностика, скрининг, носительство». Ведущая подкаста – Анастасия Байкина.
Эксперт МГНЦ рассказала, как медицинская генетика помогает в диагностике и лечении детей с орфанными заболеваниями.
В частности, разговор шел о том:
· что такое расширенный неонатальный скрининг и как работает это обследование;
· почему скрининг новорожденных остается ключевым, даже, если делать тесты заранее;
· для кого необходим селективный скрининг;
· как изменилась жизнь детей со СМА после появления терапии;
· какую роль играет обследование на носительство редких болезней при планировании семьи.
Ольга Щагина отметила ведущую роль врача-генетика в диагностике орфанного заболевания: «Несмотря на современные технологические возможности краеугольным камнем диагностики наследственных болезней остается клиническая гипотеза, которую врач-генетик выстраивает на основании объективного осмотра, консультаций различных специалистов, дополнительных методов исследований: рентгена, МРТ, УЗИ».
Смотрите видеозапись в ВК: https://vkvideo.ru/video-212339421_456239116