Расширение программы диагностики поможет выявлять наследственные заболевания плода еще до наступления беременности.
Уже в ближайшие годы жители российских регионов смогут пройти генетическое тестирование перед процедурой ЭКО бесплатно — за счет средств системы обязательного медицинского страхования. Минздрав России предложил включить этот вид диагностики в программу госгарантий на 2026–2028 годы.
Как сообщили в ведомстве, документ предусматривает расширение списка бесплатных медицинских услуг. Впервые в проект включены расходы на проведение преимплантационных генетических исследований эмбрионов — тестов, которые позволяют выявить возможные наследственные нарушения еще до наступления беременности.
Такие анализы помогают врачам выбрать для подсадки здоровый эмбрион и тем самым снизить риск прерывания беременности или рождения ребёнка с тяжёлым заболеванием.
Исследование будет охватывать два направления — диагностику моногенных заболеваний (ПГТ-М) и структурных хромосомных перестроек (ПГТ-СП). Моногенные болезни развиваются из-за мутации в одном гене и могут проявляться в любом возрасте.
Среди них — муковисцидоз, гемофилия, болезнь Гоше и другие редкие патологии. Структурные перестройки хромосом могут приводить к нарушению репродуктивной функции и врождённым синдромам, включая синдромы Дауна и Патау.
Кроме того, в программу ОМС планируется включить неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — анализ крови беременной женщины, который позволяет на ранних сроках определить вероятность хромосомных аномалий у плода. Сегодня НИПТ по ОМС доступен только жителям Москвы, однако в будущем тестирование станет бесплатным и для регионов.
Новости о новейших лекарствах, истории людей с необычными заболеваниями – на портале «Помощь редким».