Коллаген - один из ключевых компонентов костной ткани, и мутации в генах, отвечающих за его синтез (например, COL1A1 и COL1A2) приводят к печальным для человека последствиям.
Несовершенный остеогенез - группа наследственных заболеваний с нарушениями образования костной ткани, для которых характерны частые переломы на фоне повышенной хрупкости костной ткани и нарушения ее микроархитектоники (связей между компонентами костной ткани).
Это заболевание может проявляться по-разному — от лёгких форм с редкими переломами до крайне тяжёлого состояния при рождении, несовместимого с жизнью.
В большинстве случаев (более 85%) в основе развития несовершенного остеогенеза лежит дефект коллагена I типа — основного белка костного матрикса. Такой дефект может быть наследственным, или появиться спонтанно.
К счастью, это заболевание не отражается негативно на других сферах жизни - пациенты с несовершенным остеогенезом имеют высокий интеллект и достаточный репродуктивный потенциал, без добавочных рисков развития каких-либо еще серьезных проблем со здоровьем. Но одна интересная особенность у них есть: из-за особенности мутаций, часто эти пациенты имеют «голубые склеры», как на фото (синдром Лобштейна — Ван-дер-Хове):
Это происходит потому, что из-за уменьшения количества коллагеновых и эластических волокон склера становится тонкой, и сквозь нее просвечивает сосудистая оболочка.
Из-за нарушения синтеза коллагена при этом заболевании также могут быть нарушения слуха. Клиническая картина сильно зависит от конкретной мутации - вот некоторые из них (пример из текущих клинических рекомендаций по этому заболеванию):
Несовершенный остеогенез нельзя вылечить полностью - только своевременно поддержать назначением укрепляющих кость препаратов (в первую очередь, бисфосфонатов), снижая риск переломов и повышая повседневную активность.
Конечно, бисфосфонаты - не самая приятная группа препаратов, особенно при внутривенном введении. Сколько было попыток и способов минимизировать их побочные эффекты! Но про это я подробно расскажу уже в следующей статье…
Статья носит информационно-ознакомительный характер и не рекомендована для самолечения. При необходимости, обратитесь к врачу.
Врач-эндокринолог, диетолог Подхватилина А. С.