Что это такое?
Внезапная сердечная смерть — это неожиданная смерть из-за прекращения работы сердца. При этом происходит либо хаотическое сокращение (фибрилляция) желудочков, либо остановка сердца (асистолия), вследствие чего сердце больше не способно прокачивать кровь, и происходит остановка кровообращения.
Каковы её причины?
Внезапная сердечная смерть может развиваться, когда у человека уже было заболевание сердце, или когда скрытая болезнь сердца внезапно дала о себе знать опасным нарушением ритма. Она может быть осложнением или даже первым проявлением наследственных аритмогенных заболеваний и кардиомиопатий у внешне здоровых людей, часто молодого возраста.
Что такое наследственные аритмогенные заболевания сердца и кардиомиопатии?
Сердце состоит из мышечных структура и электрической проводящей система. Мышечные стенки сердца обеспечивают его сокращение и насосную функцию (способность прокачивать кровь). Проводящая система обеспечивает регулярные скоординированные сокращения камер сердца.
Наследственные аритмогенные заболевания сердца (их также их называют «каналопатии») – это заболевания, при которых из-за генетических «поломок» нарушается работа ионных каналов в клетках проводящей системы сердца, из-за чего может развиться нарушение ритма, проводимости, фибрилляция желудочков или остановка сердца.
Кардиомиопатии – это группа заболеваний сердца, при которых из-за генетических «поломок» ухудшается работа кардиомиоцитов, ответственных за сокращение сердца. Это может приводить к развитию резкого утолщения стенок сердца (гипертрофии), расширению камер сердца (дилатации), развитию сердечной недостаточности (проявляется одышкой и отеками), а также нарушениями ритма и проводимости сердца.
У некоторых пациентов развивается только одно из этих заболеваний (или аритмогенное заболевание сердца или кардиомиопатия), у других они идут «рука об руку» и нередко могут быть вызваны «поломкой» в одном и том же гене.
Ключевые особенности этих заболеваний:
1. Семейный характер: Они передаются в семье по наследству. Реже встречается ситуация, когда никто из родственников не болел подобным заболеванием (или оно протекало в скрытой форме и не было диагностировано).
2. «Невидимость»: Человек может долгие годы чувствовать себя абсолютно здоровым и не подозревать о болезни, пока не случится обморок или внезапная остановка сердца.
3. Молодой возраст: Часто впервые проявляются у детей, подростков и молодых людей.
4. Поддаются контролю: При своевременной диагностике эти заболевания можно успешно лечить с помощью лекарств, специальных устройств (имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор) или изменения образа жизни, чтобы предотвратить трагический исход.
Далее мы очень кратко расскажем о наиболее частых наследственных аритмогенных синдромах
1. Синдром удлинённого интервала QT
- Что это? Заболевание, при котором нарушается процесс реполяризации (расслабления) желудочков сердца. На ЭКГ это проявляется удлинением интервала QT.
- В чем риск? Удлиненный интервал QT создает предпосылки для возникновения опасной для жизни желудочковой тахикардии типа «пируэт» (torsades de pointes), которая может привести к фибрилляции желудочков и остановке сердца.
- Провоцирующие факторы: Физическая нагрузка (особенно плавание), сильные эмоции (испуг, крик), резкий звук (будильник), а также некоторые лекарства.
- Симптомы: Головокружения, обмороки (часто с судорогами), внезапная остановка сердца.
2. Синдром Бругада
- Что это? Характеризуется специфическими изменениями на ЭКГ (блокада правой ножки пучка Гиса и подъем сегмента ST) и повышенным риском фибрилляции желудочков.
- В чем риск? Развитие полиморфной желудочковой тахикардии или фибрилляции желудочков, часто во сне или в состоянии покоя.
- Провоцирующие факторы: Лихорадка (повышенная температура), обильный прием пищи, алкоголь, некоторые лекарства.
- Симптомы: Эпизоды потери сознания, ночные приступы удушья, внезапная остановка сердца. Часто протекает бессимптомно.
3. Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия
- Что это? Одно из самых опасных наследственных аритмических заболеваний. Характерной чертой является возникновение желудочковой тахикардии исключительно на фоне физической или эмоциональной нагрузки при абсолютно нормальной ЭКГ в покое.
- В чем риск? Высокий риск фатальных аритмий (бигеминия, желудочковая тахикардия) при нагрузке.
- Провоцирующие факторы: Любая физическая активность, сильный стресс, испуг.
- Симптомы: Головокружение, обморок, сердцебиение во время нагрузки, внезапная смерть, часто в детском или подростковом возрасте.
4. Синдром короткого интервала QT
- Что это? Противоположность синдрому удлиненного QT. На ЭКГ интервал QT аномально короткий.
- В чем риск? Повышенная склонность к фибрилляции предсердий и желудочков, даже в отсутствие провоцирующих факторов.
- Симптомы: Сердцебиение, головокружение, обмороки, внезапная сердечная смерть. Может протекать бессимптомно.
5. Наследственный синдром слабости синусового узла
- Что это? Заболевание, при котором нарушена функция главного водителя ритма сердца – синусового узла. Это приводит к редкому пульсу (брадикардии) и паузам в работе сердца.
- В чем риск? Чередование редкого пульса и приступов тахикардии (синдром тахи-бради), что может провоцировать более опасные аритмии и тромбоэмболии.
- Симптомы: Слабость, головокружение, обмороки, ощущение «замирания» сердца, одышка.
6. Семейное прогрессирующее нарушение проводимости сердца
- Что это? Генетическое заболевание, приводящее к постепенному «отказу» проводящей системы сердца. Проявляется прогрессирующими блокадами (например, АВ-блокадой), когда электрический импульс с предсердий не проводится на желудочки.
- В чем риск? Выраженная брадикардия (очень редкий пульс), которая может привести к потере сознания и внезапной смерти.
- Симптомы: Головокружение, нарастающая слабость, обмороки, ощущение перебоев в работе сердца.
Что делать, если вы подозреваете у себя или родственника подобное заболевание?
- Обратитесь к кардиологу. Он тщательно расспросит вас о симптомах заболевания и наличии подобных жалоб у родственников, после чего назначит обследование
- Пройдите обследование. Оно может включать:
- ЭКГ – базовый метод диагностики заболеваний сердца.
- Суточное (холтеровское) мониторирование ЭКГ. Позволяет оценить ЭКГ в течении суток (именно столько вам придется носить монитор) и выявить скрытые нарушения ритма и проводимости, в том числе в состоянии сна и при физической нагрузке.
- Эхокардиографию (УЗИ сердца). Позволяет увидеть ваше сердце, оценить толщину и сократимость стенок, а также работу клапанов.
- Молекулярно-генетическое тестирование – анализ крови на наличие известных мутаций, приводящих к развитию наследственных заболеваний сердца:
Молекулярно-генетическое тестирование на аритмогенные заболевания сердца
Молекулярно-генетическое тестирование на кардиомиопатии
На сегодняшний момент доказано, что комбинированное генетическое тестирование, то есть сочетание этих двух тестов, значительно повышает эффективность диагностики.
Возможности лечения
- Изменение образа жизни: исключение провоцирующих факторов (определенные виды спорта, лекарства и др) – об этом вам расскажет кардиолог.
- Медикаментозная терапия: антиаритмические препараты (подбираются кардиологом строго по показаниям).
- Имплантация кардиовертера-дефибриллятора (ИКД). Это устройство, которое постоянно контролирует ритм сердца и в случае возникновения опасной аритмии наносит электрический разряд, чтобы восстановить нормальный ритм. ИКД является самым эффективным методом профилактики внезапной сердечной смерти у пациентов с высоким риском.
Важно помнить: Наследственные аритмии – это не приговор. Своевременная диагностика, правильное лечение и регулярное наблюдение у кардиолога позволяют значительно снизить риски и жить полноценной жизнью. Не откладывайте визит к врачу и обследование!
Статья носит информационный характер и не заменяет консультацию врача-кардиолога.