9-летний Коля Трубчанинов из Нижнего Новгорода уже привык к тому, что каждый его день начинается с перевязок. Он просто не знает, что может быть по-другому. У мальчика редкое генетическое заболевание – буллёзный эпидермолиз, и с самого рождения его ранимая кожа нуждается в специальных повязках и бинтах: малейшее неаккуратное прикосновение приводит к возникновению ран, пузырей и эрозий.
Рождения Коли очень ждали не только родители, но и брат. В семье ни у кого не было редких заболеваний, беременность протекала хорошо, и ничто не предвещало беды. Но сразу после рождения врачи шокировали молодую маму – у малыша не было кожи на ногах. «Ничего страшного, сделаем пересадку кожи, и всё будет хорошо…», – пыталась утешить себя Екатерина, мама Коли. А через час она узнала от врачей диагноз, который прозвучал как приговор.
Мальчика перевели в детскую областную больницу, врачи были немногословны, поэтому родители стали искать информацию о заболевании сами. И практически сразу вышли на наш фонд.
«Эксперты из фонда тут же приехали к нам и привезли в больницу первые специальные повязки и бинты, рассказали, как ухаживать за ребёнком, научили самостоятельно делать перевязки, да и просто успокоили словами, что с этим можно жить. Только после этого нас выписали. И всё это было в новогодние праздники, когда все отдыхают. Но наш любимый фонд готов помочь в любую минуту!», — делится Екатерина. «Жизнь не стала хуже, она стала другой. Поначалу было непривычно пользоваться специальными повязками, но потом поняла, что от этого не уйти, а значит их нужно перевести в стадию рутины. Мы все чистим зубы, принимаем душ, готовим еду - это привычные всем ежедневные дела. Вот и Коля делает каждый день делает то же самое, только на час-полтора дольше и с моей помощью. Самое сложное для нас – снять бинты. Хоть и прокладываешь везде повязки, но они могут съехать и бинт прилипает. Это самое болезненное. Коля не даёт это кому-то делать, только сам. Дальше - обработка ран, прокол пузырей, осмотр, наложение мазей и специальных повязок, бинтов. Не люблю об этом говорить, это наша рутина».
Проблемы с кожей – не единственная сложность, с которой столкнулась семья. У Коли диагностировали аутизм. Сочетание этих двух заболеваний накладывает сложности не только на социализацию мальчика, но и его учёбу: из-за инвалидности Коля находится на домашнем обучении.
«Со сверстниками Коля общается мало, к большому сожалению. Кто-то готов идти на контакт, кто-то боится и сторонится. За свою жизнь мы слышали многое. Детей часто уводили из песочницы, думая, что он заразный. Но есть люди, которые интересуются, и я им объясняю, что Коля — обычный ребёнок, только с более чувствительной кожей. Чем больше людей будут знать о буллёзном эпидермолизе, тем меньше о нас будут отстраняться. Так что в основном в Колиной жизни присутствуют папа, мама, брат и бабушки. Мы все его очень любим. Брату Коли 17 лет. Он вовлечен и помогает нам. Друзья брата тоже не боятся Коли, уделяют ему внимание, играют с ним», — говорит Екатерина.
Госпитализации и перевязки занимают большую часть жизни мальчика, но есть в ней и прогулки, игры и даже путешествия. Екатерина старается, чтобы у сына было счастливое детство, хотя очень непросто совмещать ежедневный уход за Колей, быт и работу. Она работает по привычному всем рабочему графику, 5 дней в неделю. Екатерина признаётся, что от выгорания её в своё время спас проект нашего фонда «Редкие женщины».
«Очень хороший проект, я проходила консультации у психологов. Но, к сожалению, из-за работы и домашних дел, не успеваю участвовать в полной программе. Жаль, что в сутках всего 24 часа», – сетует женщина.
Тем не менее Екатерина знает, что эксперты нашего фонда всегда рядом и даже на расстоянии готовы оказать всю необходимую поддержку. Мы отправляем семье посылки с адресной помощью, организуем госпитализации, стоматологическое лечение. А ещё Коля первым в Нижегородской области начал получать генную терапию инновационным препаратом «Беремаген геперпавек». Этот гель пролонгированного действия обеспечивает ускоренное заживление ран и снижает риск возникновения рецидивов у пациентов с буллёзным эпидермолизом. Генная терапия проводится в России при поддержке Президентского фонда «Круг добра».
«Мне сложно загадывать, что ждёт Колю дальше. Очень надеюсь, что препарат поможет, и нам не нужны будут километры бинтов и мазей. Знаю одно: мы, родители, сделаем всё, что в наших силах, чтобы помочь своим детям!», — говорит Екатерина.
Наш фонд оказывает системную помощь детям и взрослым с редкими заболеваниями кожи. Поддержать подопечных фонда может каждый. Для этого достаточно подписаться на регулярную поддержку.