Сегодня, 17 ноября, отмечается Международный день недоношенных детей, напоминающий о важности поддержки и помощи тем, кто родился раньше срока, а также о необходимости проведения генетических исследований для выявления возможных заболеваний и аномалий как у детей, так и у пар, планирующих рождение ребенка.
В наш фонд обращаются родители детей с врожденными челюстно-лицевыми патологиями, которым по назначению врача необходимо пройти те или иные молекулярно-генетические исследования. И часто такие анализы стоят десятки тысяч рублей.
Как отмечает генетик Татьяна Ивановна Мещерякова, каждый пятый пациент с врожденной расщелиной губы и нёба имеет синдромальную патологию, связанную с изменением генетической информации:
«В основе генетических факторов появления ВРГН лежат мутационные изменения в генах и хромосомах. Пороки развития могут проявляться как изолированные нарушения, но чаще, как составная часть наследственных синдромов и заболеваний. Например, если один из родителей болен, то в 50% случаев ребенок может наследовать это же заболевание. Бывают заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, когда оба родителя являются здоровыми, но имеют «спящую» мутацию одного гена. В этом случае риск рождения ребенка с патологией равен 25%. Заболевания, сцепленные с хромосомой Х, могут быть вызваны мутациями генов, имеющих как рецессивный, так и доминантный эффект. Они практически не встречаются у девочек, но в будущем они, став мамами, могут передать этот мутантный ген своим потомкам (как мальчикам, так и девочкам). Вероятность заболевания детей и внуков может составлять 50%. А у мужчин с Х-сцепленным доминантным заболеванием все потомки женского пола будут больны, а все мальчики – здоровы»
Генетические исследования помогают диагностировать генетические поломки и исключить тяжелые хромосомные синдромы, определить прогноз развития заболевания и составить верный маршрут лечения.
Именно поэтому так важно помочь семьям, растящих детей с подобными заболеваниями. И для этого мы ведем сбор в рамках которого планируем собрать 1 млн.руб. Этих средств должно хватить на исследование 10-12 детей с ВРГН.
Благодаря поддержке наших жертвователей удалось собрать 44% от необходимой суммы. Вы тоже можете внести свой вклад и помочь маленьким пациентам пройти необходимые генетическим исследования.
Давайте вместе сделаем мир чуточку лучше! Поддержите сбор на генетические исследования и помогите тем, кто в этом нуждается.
#ЗвездаМилосердия