Бывает, что симптомов много, а в единую картину они не складываются. Частые пневмонии, постоянные расстройства ЖКТ, проблемы с сердцем, не свойственные возрасту, отставание в развитии — и всё это у одного пациента. Нужно дообследовать — но что именно искать? Или развести руками и «лечить симптомы» по отдельности?
О том, как педиатру работать с такими непонятными ситуациями, расскажут специалисты НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва) на онлайн-конференции «Редкие заболевания в педиатрии: от симптома к системе» 18 и 19 ноября 2025.
Вместе с экспертами поговорим о возрастных нормах и отклонениях в развитии ребенка, которые могут стать ценной диагностической подсказкой. Затронем нововведения в профилактические осмотры, разберем основные понятия медицинской генетики и вопросы интерпретации результатов исследований. А на дискуссиях обсудим интересные клинические случаи.
О чем расскажут лекторы?
- Нормы в педиатрии и орфанный поиск. Грамотное проведение антропометрии и оценка развития ребенка могут стать мощным инструментом для выявления редкой болезни. О методиках и техниках обследований расскажет Анастасия ДУДИНА, врач-педиатр НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского».
- Наследственная патология — что нужно знать педиатру? Вместе с врачом-генетиком Вероникой ПОПОВОЙ разберем главные понятия медицинской генетики, необходимые педиатрам и другим детским врачам.
- О чем могут рассказать отклонения в психомоторном и когнитивном развитии ребенка? О нормативных показателях и возможных признаках орфанных заболеваний расскажет врач-невролог Георгий КАРКАШАДЗЕ, заведующий отделом развития мозга в онтогенезе, формирования когнитивных функций и нейробиологии НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского».
- Патология дыхательной системы у «редких» пациентов. Частые бронхиты, синуситы, пневмонии, обструкция верхних дыхательных путей, интерстициальные поражения могут говорит о редком заболевании. О том, как разобраться в многообразии дыхательных симптомов, расскажет Нато ВАШАКМАДЗЕ, д.м.н., заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского».
- Лизосомные болезни накопления. Руководство к действию в докладе генетика Наталии ЖУРКОВОЙ, к.м.н., ведущего научного сотрудника отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского».
- «Редкие» пациенты на приеме у детского кардиолога. Детское сердце — целый мир. Врач — детский кардиолог Марина БАБАЙКИНА представит данные по диагностике и терапии наследственных заболевании с преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы.
Полная программа мероприятия доступна на сайте. Участие бесплатное, необходимо зарегистрироваться. Пользователи, прошедшие регистрацию, получат видеозапись конференции на почту.
Программа конференции аккредитована на баллы НМО (по 4 ЗЕТ в каждый из дней). Программа первого дня аккредитована для специальностей «Генетика», «Неврология», «Неонатология», «Общая врачебная практика (семейная медицина)», «Педиатрия», «Пульмонология». Программа второго дня аккредитована для специальностей «Детская кардиология», «Неврология», «Неонатология», «Общая врачебная практика (семейная медицина)», «Педиатрия».
Присоединяйтесь! Разберем клинические случаи и ответим на ваши вопросы в эфире 18 и 19 ноября!
Начало в 14:00 МСK.