Этот праздник не имеет официального статуса, однако широко отмечается в профессиональной среде наряду с Международным днем офтальмологии 8 августа.
С развитием медицинской генетики активно изучается вклад наследственных офтальмологических заболеваний в общую глазную патологию. По оценке специалистов- офтальмогенетиков Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова он составляет не менее 25%. В группе наследственной патологии зрения особое место занимают болезни заднего отрезка глаза, в том числе, атрофия зрительного нерва Лебера или наследственная оптическая нейропатия Лебера. Это орфанное заболевание, которое встречается с частотой один случай на 35000 – 46 000 населения.
Патогенные варианты в митохондриальной ДНК приводят к нарушению переноса электронов в комплексе дыхательной цепи митохондрий, что вызывает повышенный уровень окислительного стресса и приводит к атрофии зрительного нерва.
Как правило, первые признаки проявляются в возрасте 6-15 лет, однако патология нередко дебютирует и у взрослых пациентов. Триггером могут являться стрессовые факторы, например, высокие интеллектуальные, спортивные нагрузки, психологический стресс. При наследственной оптической нейропатии снижение зрения прогрессирует быстро, буквально за 3 – 4 недели, и не поддается коррекции очками или контактными линзами. Часто сначала проблемы проявляются на одном глазу, а через короткий промежуток времени – и на втором.
Для диагностики заболевания используют несколько методов: определение остроты зрения с коррекцией, осмотр глазного дна и диска зрительного нерва, исследование структуры зрительного нерва при использовании оптической когерентной томографии, оценка электрофизиологических показателей (зрительно вызванных потенциалов), определение полей зрения. Кроме того, учитывается неврологический статус пациента, данные МРТ. Также требуется обязательная консультация врача-генетика и проведение молекулярно-генетической диагностики.
«На первом этапе развития болезни офтальмолог при осмотре может заметить, что часть зрительного нерва сохранна. Болезнь маскируется под группу ненаследственных патологий, поэтому заподозрить наследственную оптическую нейропатию Лебера иногда сложно. В связи с этим необходимы другие методы диагностики. Молекулярно-генетическое исследование является обязательным для постановки точного диагноза и подбора терапии. Таким образом, при выявлении изменений зрительного нерва, врач-офтальмолог должен иметь настороженность относительно данной патологии», – подчеркнул Виталий Кадышев.
Генотерапевтический препарат для лечения атрофии зрительного нерва Лебера пока находится в разработке, но в арсенале врачей-офтальмологов есть препарат патогенетической терапии. Он позволяет переносить электроны в обход поврежденного комплекса дыхательной цепи митохондрий, восстанавливать синтез аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ), необходимой для поддержания энергетического баланса и снижения окислительного стресса. Дозировка патогенетического препарата в офтальмологии отличается от дозировки при лечении неврологических заболеваний. Минимальный период лечения составляет один год. Для детей с наследственной оптической нейропатией Лебера препарат доступен благодаря фонду «Круг добра».
Опыт использования патогенетической терапии наследственной оптической нейропатии Лебера в России показал неоспоримый положительный эффект. Таким образом, в настоящее время наследственные заболевания глаз не являются труднодиагностируемыми, а часть из них поддается терапии. В практической деятельности врач-офтальмолог должен иметь настороженность в отношении орфанной патологии глаз.