Болезнь Рефсума – это наследственное заболевание, при котором из-за дефекта гена в организме наблюдается дефицит фермента расщепляющего фитановую кислоту, одной из разновидностей жирных кислот, но не характерных для человеческого организма. В результате фитановая кислота накапливается в организме, особенно в нервной ткани, разрушая миелиновую оболочку нервов, что проявляется снижением чувствительности кожи, силы мышц, ухудшением зрения, слуха, обоняния, ихтиозным изменениям кожи, нарушениям со стороны сердца.
Заболевание может проявится от 1 до 50 лет. Один из первых симптомов - ухудшение зрения и ночная слепота из-за прогрессирующего поражения сетчатки глаза. Постепенно развивается нистагм (подергивание глаза) и катаракта. Пациенты жалуются на снижение обоняния, вплоть до его утраты, снижение температурной и болевой чувствительности, слабость в мышцах,
Замещение нормальных жирных кислот (линолевая, арахидоновая) на фитановую кислоту, проявляется характерным для болезни Рефсума избыточным ороговением кожи – ихтиозом.
Накопление фитановой кислоты в сердце ведет к аритмии, развитию сердечной недостаточности.
У некоторых больных укорачиваются кости пальцев рук и ног или заметно укорачивается 4-й палец.
Лечение болезни Рефсума не разработано и, в основном, симптоматическое. Достаточно эффективно подбор специальной высококалорийной диеты с ограничением продуктов, содержащих фитановую кислоту: зелёных овощей, говядины, баранины, рыбы, сыра и масла. Это позволяет замедлить прогрессирование заболевания.