Ученым из Берлинского института здравоохранения в Шарите (Berlin Institute of Health at Charité) и Лондонского университета королевы Марии (Queen Mary University of London) удалось создать наиболее полную генетическую карту метаболизма человека, что открывает новые возможности не только для изучения влияния метаболитов на здоровье людей, но и для проведения дальнейших исследований, посвященных этой проблеме. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Genetics.
Используя данные полумиллиона человек, предоставленные Британским биобанком, авторы изучили влияние генетических вариаций на уровни 250 малых молекул крови, включая аминокислоты и липиды, связанных с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Для идентификации генов, ассоциированных с метаболизмом, исследователи провели подробный анализ уровня метаболитов для каждого участника и сопоставили генетические данные европейцев, африканцев и азиатов, проживающих в Великобритании.
Результаты показали, что генетический контроль метаболитов очень схож у представителей разных рас, а также у мужчин и женщин. А это значит, что выводы исследования могут быть применимы в разных популяциях. Также команда определила гены, которые ранее не связывали с процессом метаболизма, что открывает новые возможности для изучения метаболических путей человека. Более того, ученые выяснили, как гены, ассоциированные с метаболизмом, влияют на предрасположенность к развитию определенных заболеваний. Например, исследователи указали, что ген VEGFA связан со структурой липопротеинов высокой плотности: полученная информация может быть полезной при разработке новых лекарственных средств для профилактики сердечно-сосудистых заболеваний.
Однако ученые подчеркивают, что метаболизм зависит не только от генетики. По их мнению, нельзя недооценивать роль целого комплекса факторов, включающего такие нестабильные показатели, как образ жизни, диета, физические нагрузки и многое другое.
«Нам удалось картировать генетическую основу регуляции сотен молекул, циркулирующих в крови, в беспрецедентном масштабе. Выявление генов, которые связаны с изменчивостью метаболизма, необходимо для анализа риска развития ряда заболеваний», – пояснил ведущий автор исследования Мартейн Зоудсма (Martijn Zoodsma), научный сотрудник Берлинского института здравоохранения в Шарите.
«Разработка препаратов, снижающих уровень липидов в крови, таких как статины, спасла множество жизней, но сердечно-сосудистые заболевания остаются основной причиной смерти во всем мире. Это исследование может способствовать созданию новых лекарств, которые предотвратят еще больше смертей, связанных с атеросклерозом», – уточнил ведущий автор исследования Майк Питцнер (Maik Pietzner), профессор кафедры анализа системы здравоохранения Берлинского института здравоохранения в Шарите (Health Data Modeling at BIH), сотрудник Научно-исследовательского института Университета прецизионного здравоохранения Королевы Марии (Queen Mary's Precision Health University Research Institute).
«Эта работа показывает, чего можно достичь благодаря сотрудничеству академических и промышленных научных кругов. Проект Nightingale Health помог в измерении уровня липидов и метаболитов крови у 500 000 участников исследования. Такого объема данных достаточно для надежного выявления редких генетических вариаций, лежащих в основе различий в метаболизме и здоровье людей. В исследовании также было обнаружено значительное сходство генетического профиля метаболизма разных поколений и полов, это говорит о том, что, несмотря на метаболическую индивидуальность, у всех нас много общего», – дополнила ведущий автор исследования Клаудия Лангенберг (Claudia Langenberg), директор Queen Mary's Precision Health University Research Institute, руководитель группы вычислительной медицины Берлинского института здравоохранения в Шарите.
Источник: medicalxpress.com