Орфанные заболевания – это болезни, которые встречаются у небольшого числа людей. Долгое время врачи не умели диагностировать и лечить редкие заболевания. Сегодня диагноз «орфанное заболевание» уже не звучит как приговор, но пациенты по-прежнему нуждаются в особом внимании со стороны государства, медицины и общества.
Почему важно говорить о редких заболеваниях? Как меняется подход к их диагностике и лечению? Какие проблемы стоят перед пациентами и их семьями сегодня? На эти вопросы в студии программы «ДокТок с Эвелиной Закамской» ответили заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Виталий Кадышев и руководитель медицинских и социальных программ благотворительного фонда «Люди-маяки» Татьяна Резникова.
По имеющимся данным, в настоящее время редкими заболеваниями в нашей стране страдают 10-12% населения, рассказал Виталий Кадышев.
В России встречаются орфанные болезни различных групп: сердечно-сосудистые, онкологические, заболевания органа зрения, достаточно большая группа неврологических болезней, генодерматозы – также группа наследственных заболеваний с преимущественным поражением кожи, пояснил эксперт. По его словам, сегодня для диагностики орфанных заболеваний ученые и врачи используют полногеномные или полноэкзомные исследования.
Взаимодействии врачей разных специальностей играет важную роль в постановке диагноза, отметил Виталий Кадышев.
«Направляя пациента к генетику, врач-офтальмолог с учетом орфанной настороженности, может предварительно описать диагноз и результаты инструментального обследования. Соответственно, врач-генетик, имея эти данные, может, исходя из своих знаний и баз данных, определиться с точной диагностикой и тактикой лечения такого пациента», – подчеркнул эксперт МГНЦ.
Медико-генетическое консультирование пациентов, прежде всего, направлено на профилактику и предупреждение повторного проявления заболевания, а также на лечение и профилактику болезни, резюмировал Виталий Кадышев.
Видео смотрите по ссылке: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/zaveduiushchii-otdeleniem-oftal-mogenetiki-mgntc-vitalii-kadyshev-vystupi-1/