Это наследственное крайне редкое заболевание (1 случай на 125 млн новорожденных), связанное с мутацией гена, который участвует в развитии болевых и симпатических вегетативных нейронов. Проявляется отсутствием болевой и температурной чувствительности, ангидрозом (отсутствие пота) и умственной отсталостью.
Врожденная нечувствительность к боли c ангидрозом начинает проявляться в первые 3 года жизни. В первую очередь это отсутствие негативных эмоций на вакцинацию или инъекции уже на 1- году жизни). У ребенка кожные покровы всегда сухие и теплые. Из-за потери ощущений боли и температуры дети сами себе причиняют травмы, кусают себя, получают ожоги и переломы. При этом характерны самоповреждения – кусание языка, внутренней поверхности щек, пальцев, вплоть до их самоампутации, вырывание ресниц, ожоги), самоудаление зубов.
У таких детей долго заживают переломы, т.к. они протекают безболезненно, а поэтому поздно замечаются.
В связи с отсутствием потоотделения дети плохо переносят перепады температур, часто бывает лихорадка до 40°С без видимых проявлений инфекции.
Заболевание относится к неизлечимым. Основные мероприятия связаны с профилактикой возможных увечий, бактериальных осложнений, травм. Например, специально удаляется часть молочных зубов, устанавливаются протезы, чтобы избежать травм языка и конечностей.