В новом выпуске беседуем о наследственном гипофосфатемическом рахите с гиперкальциурией – генетически гетерогенной группе заболеваний, которые характеризуются повышенным выведением фосфора из организма. При этой болезни кости теряют фосфор, становясь мягкими и деформированными. Основными проявлениями заболевания являются боли в костях, переломы и нарушения роста.
Гость выпуска:
Маргарита Викторовна Шарова – врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
Маргарита Шарова пояснила, в чем заключаются основные различия заболеваний, которые входят в обширную группу под общим названием «рахит».
«Рахит – это очень большое, собирательное состояние, сопровождающееся деформациями скелета. Они связаны с нарушением минерализации костной ткани, то есть кости становятся мягкими, деформируются, и видны определенные клинические проявления», – рассказала эксперт.
Рахит может быть алиментарным – это предотвратимое заболевание скелета, вызванное дефицитом витамина D, кальция или фосфатов, которое приводит к деформации костей. В этом случае болезнь не связана с наследственностью. Сейчас в нашем обществе такое заболевание с классическими тяжелыми проявлениями практически не встречается. Наследственные рахиты, в свою очередь, можно условно разделить на кальцийпенические и фосфопенические.
«На эти группы мы разделяем заболевания в зависимости от того, что нарушается первично. Например, если нарушается реабсорбция кальция или кальциевый обмен в связи с нарушением метаболизма витамина D, тогда это будет кальцийпенический рахит. При фосфопеническом рахите первично происходит нарушение фосфорного обмена. В случае, если первично нарушается реабсорбция фосфора в проксимальном почечном канальце, возникает гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией», – разъяснила врач-генетик.
Для эффективной диагностики заболевания, к генетику пациент должен прийти по направлению от таких специалистов, как нефролог, эндокринолог, ортопед, терапевт или педиатр, уже очень хорошо обследованным. То есть перед визитом к генетику врачи должны направить пациента на комплексное исследование, куда будут входить биохимическое исследование крови и мочи, исследования уровней фосфора и кальция, а также паратиреоидного гормона в крови.
Когда пациент приходит с полным набором исследований к врачу-генетику, специалист уже делает выводы в зависимости от клинических проявлений заболевания. По сочетанию специфических биохимических, рентгенологических и УЗИ признаков специалист может определить более редкую форму гипофосфатемического рахита с гиперкальциурией, или, например, самый частый – Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит, где пациенты имеют более тяжелые скелетные проявления болезни.
Для точной диагностики заболевания врачи-генетики рекомендуют проведение молекулярно-генетического исследования методом секвенирования нового поколения (NGS), например, полногеномного секвенирования.
«Для гипофосфатемического рахита с гиперкальциурией характерны так называемые интронные делеции – крупные генетические изменения, когда выпадает часть целого интрона, и при проведении других исследований мы можем пропустить данные изменения», – отметила врач-генетик.
Маргарита Шарова в 2024 году была удостоена нагрудного знака «Молодой ученый» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации. Награда вручается за отличные заслуги и высокие результаты не только в научно-исследовательской деятельности, но и в научно-технической, инновационной сфере. «Для меня быть молодым ученым – значит непременно передавать свой опыт», – отметила Маргарита Шарова.
В сферу научных интересов специалиста входит изучение наследственных заболеваний, которые сопровождаются патологией почек. Одно из направлений работы молодого ученого – разработка подходов молекулярно-генетической диагностики этих состояний.
Темы эпизода:
1. Путь в науку 02:35-04:26
2. Как почки связаны с гипофосфатемическим рахитом (ГФР) 04:27-06:27
3. Основные отличия в группе рахитов 06:28-09:05
4. Разработка подходов к молекулярно-генетической диагностике ГФР с гиперкальциурией 09:06-09:26
5. Диагностика ГФР 09:32-12:19
6. Частота ГФР в России 12:20-13:41
8. Гены, дефекты в которых приводят к развитию ГФР 13:42-14:29
9. Случаи из практики 14:30-20:02
10. Как часто генетики проводят переанализ данных? 20:10-24:37
11. Как удается увеличить эффективность диагностики? 24:38-25:55
12. О почетной миссии молодого ученого 25:56-28:47
13. Наиболее острый вопрос, стоящий перед практикующим врачом-генетиком 28:48-31:19
14. С какими вызовами сталкивается сегодня биоинформатик? 31:20-35:43
15. Искусственный интеллект – мейнстрим или необходимость? 35:45-38:53
Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»