Мутация гена TMEM167A нарушает работу инсулин-продуцирующих клеток у младенцев

Международная команда ученых расширила понимание генетических основ детского диабета, идентифицировав критическую роль гена TMEM167A в функционировании поджелудочной железы. Исследование опубликовано в Journal of Clinical Investigation и объясняет механизмы развития редкой формы заболевания.

Диабет, возникающий у детей младше шести месяцев, в подавляющем большинстве случаев имеет наследственную природу. Более 85 процентов таких случаев связаны с врожденными изменениями ДНК. Новое исследование добавляет важный элемент в понимание этих генетических факторов.

Особенностью изученных случаев стало сочетание диабета с тяжелыми неврологическими симптомами. Это указывает на то, что ген TMEM167A играет важную роль не только в работе поджелудочной железы, но и в развитии нервной системы.

Экспериментальная проверка с использованием современных технологий показала двойной разрушительный эффект мутации. Поврежденные бета-клетки не только утрачивают основную функцию по производству инсулина, но и запускают программы самоуничтожения из-за внутреннего стресса.

Открытие может стать важным шагом в разработке новых подходов к диагностике и лечению диабета — заболевания, которым сегодня страдают почти 589 миллионов человек во всем мире. Понимание молекулярных механизмов поможет создать более точные методы ранней диагностики генетических форм диабета, сообщает Газета.Ru.

Обратите внимание: Врач дал 7 советов по укреплению психического здоровья