Семейная гиперхолестеринемия — это не просто результат неправильного питания, а серьезное наследственное нарушение метаболизма, которое требует особого внимания и пожизненного контроля. Понимание его природы — первый шаг к эффективному лечению.
Базовая информация
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — одно из самых распространенных наследственных заболеваний в мире. Встречается у 1 из 200-500 человек. Его главная характеристика — резкое повышение уровня «плохого» холестерина (липопротеидов низкой плотности, ЛПНП) в крови с самого рождения, что многократно увеличивает риск раннего развития атеросклероза и его осложнений: инфарктов, инсультов и заболеваний периферических артерий.
Что это такое простыми словами?
Представьте, что в вашем организме есть «мусоровозы», которые утилизируют «мусор» — вредный холестерин (ЛПНП), очищая сосуды. При СГХС эти «мусоровозы» либо отсутствуют, либо работают очень плохо из-за поломки в генах. В результате «мусор» не вывозится, а годами копится на стенках сосудов, образуя атеросклеротические бляшки и сужая их просвет. Это происходит не из-за образа жизни, а из-за поломки в генах и передается по наследству.
Что такое «плохой» и «хороший» холестерин?
Холестерин условно можно разделить на «плохой» и «хороший». За свою высокую способность вызвать атеросклероз холестерин, содержащийся в липопротеидах низкой плотности (ЛПНП) получил, название «плохого». Частицы липопротеидов высокой плотности (ЛПВП), напротив, удаляют холестерин из стенки артерий, тем самым уменьшая холестериновую нагрузку на нее. Поэтому холестерин, содержащийся в ЛПВП частицах, называют «хорошим».
Какая связь между холестерином, липопротеидами и атеросклерозом?
Атеросклероз – хроническое заболевание, сопровождающееся отложением холестерина в стенках сосудов. Это постепенный процесс. Атеросклероз начинает развиваться уже с молодого возраста, а при семейной гиперхолестеринмеии даже с детского возраста.
Первый этап развития атеросклероза – проникновение ЛПНП в артериальную стенку. В стенке сосуда при атеросклерозе возникает воспаление. Зачастую возникает изъязвление и разрыв "покрышки" бляшки с последующим тромбозом сосуда и ишемическими осложнениями. Закупорка сосуда наиболее часто происходит не по причине критического атеросклеротического сужения, а именно по причине тромбоза (формирующийся тромб закупоривает сосуд). Таков типичный механизм развития инфаркта миокарда.
Длительное время атеросклероз никак не влияет на самочувствие человека, однако, неуклонно прогрессируя, приводит к необратимому поражению стенок артерий и развитию различных сосудистых катастроф, таких как инфаркт миокарда, инсульт и критическая ишемия нижних конечностей.
Важно подчеркнуть, что повышенный уровень холестерина является важнейшим фактором развития атеросклероза. Повышение уровня холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) - обязательное условие для развития атеросклероза и связанных с ним сердечно-сосудистых осложнений.
Почему возникает семейная гиперхолестеринемия?
Причина СГХС — «поломка» в одном из генов, отвечающих за метаболизм холестерина. Чаще всего это гены, кодирующие рецепторы к ЛПНП (однако возможны поломки и в других генах). Поломка в гене передается по аутосомно-доминантному типу наследования, поэтому для развития болезни достаточно унаследовать дефектный ген всего от одного из родителей. Риск передачи заболевания детям составляет 50%.
Основные симптомы
Коварство СГХС в том, что долгое время она может протекать бессимптомно, при этом тихо нанося удар по сосудам. Однако есть характерные внешние признаки, которые должны насторожить:
Ксантомы: плотные узелки или бугристые образования, богатые холестерином. Чаще всего располагаются на сухожилиях (особенно на ахилловых и на тыльной стороне кистей), реже — на коже локтей, коленей, ягодиц.
Ксантелазмы: плоские или слегка выпуклые желтоватые бляшки вокруг глаз (на веках).
Липоидная дуга роговицы (выявляет офтальмолог): серовато-белый или желтоватый ободок по краю роговицы глаза. Появление у человека моложе 45 лет — высокоспецифичный признак СГХС.
Важно: отсутствие ксантом, ксантелазми липоидной дуги роговицы не гарантирует отсутствия СГХС.
Самым грозным «симптомом» часто становится раннее развитие сердечно-сосудистых заболеваний: инфаркт миокарда или инсульт у мужчин до 55 лет и у женщин до 60 лет.
Диагностика
Диагностика семейной гиперхолестеринемии — многоэтапный процесс, направленный на выявление повышенного холестерина, поражения органов-мишеней и генетического дефекта, лежащего в основе заболевания.
Шаг 1: Сбор анамнеза и физический осмотр
Врач подробно расспросит об уровне холестерина у вас и у ближайших родственников, о случаях ранних инфарктов, инсультов, внезапной сердечной смерти в семье. При осмотре врач обращает внимание на внешние признаки (ксантомы, ксантелазмы) и может выявить симптомы, вызванные сужением сосудов.
Шаг 2: Лабораторная диагностика
- Общий холестерин в крови – это базовый скрининговый тест, его обычно назначает терапевт). Нарушения липидного обмена могут быть заподозрены при повышении общего холестерина > 4,9 ммоль/л (> 190 мг/дл).
- Комплексная оценка содержания холестерина и триглицеридов в липидных фракциях методом электрофореза. Комплексное исследование нарушений липидного обмена, необходимое для подбора терапии. Лабораторно СГХС характеризуется повышением общего холестерина > 7.5 ммоль/л или ХС-ЛПНП > 4.9 ммоль/л у взрослых или общего холестерина > 6.7 ммоль/л или ХС-ЛПНП > 4.0 ммоль/л у детей.
- Генетический тест на семейную гиперхолестеринемию позволяет выявить «поломку» в гене, установить причину повышения холестерина, определить риск развития сердечно-сосудистых осложнений в раннем возрасте и риск передачи заболевания по наследству. Единственным правильным генетическим тестом для выявления СГХС на сегодняшний день считается полногенное молекулярно-генетическое исследование методом NGS с анализом генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1. Это дорогостоящее исследование, однако оно позволяет раз и навсегда расставить все точки над «i» в данном вопросе.
Шаг 3: Инструментальные исследования
Эти методы нужны для оценки степени поражения сосудов и органов-мишеней:
- Эхокардиография (УЗИ сердца): может выявить признаки атеросклероза аорты и клапанов сердца.
- УЗИ сосудов (сонных артерий): измеряет толщину комплекса интима-медиа (ТИМ) — ранний маркер атеросклероза.
Несколько слов о лечении
Лечение СГХС — это пожизненный процесс, направленный на снижение уровня ЛПНП и риска сердечно-сосудистых катастроф. Есть два шага, которые могут помочь снизить холестерин:
1) изменения в питании, образа жизни (физическая активность, вредные привычки)
2) применение специальных лекарственных препаратов (их назначает врач).
Диета и образ жизни:
- Диета: рекомендуется диета с ограничением насыщенных жиров (красного мяса, сливочного масла, жирных молочных продуктов) и трансжиров (фастфуда, выпечки). Акцент на овощи, фрукты, цельнозерновые, рыбу, орехи и оливковое масло.
- Регулярная физическая активность.
- Полный отказ от курения (курение резко ускоряет повреждение сосудов).
Медикаментозное лечение:
Препаратами первой линии для лечения гиперхолестеринемии являются статины. Они блокируют выработку холестерина в печени и повышают активность оставшихся рецепторов, захватывающих холестерин. Статины, в целом, являются препаратами с хорошим профилем переносимости. Однако и они могут вызвать серьёзные осложнения. Для прогнозирования возможных осложнений при терапии статинами и минимизации их риска показано молекулярно-генетическое исследование при подборе терапии статинами.
Возможны другие варианты лечения при недостаточном эффекте или непереносимости статинов (их подбирает врач).
Важно помнить: семейная гиперхолестеринемия — не приговор, а управляемое состояние. При ранней диагностике, соблюдении назначений врача и здоровом образе жизни люди с СГХС могут прожить долгую и полноценную жизнь, избежав ее опасных осложнений. Если в вашей семье есть случаи ранних сердечно-сосудистых заболеваний или очень высокого холестерина — обязательно пройдите обследование у кардиолога.
Важно: Данная статья является ознакомительной и не заменяет консультации квалифицированного медицинского специалиста.
! Для врачей и специалистов мы подготовили статью : "Семейная гиперхолестеринемия: этиология, патогенез, клиническая картина, диагностика".