«Орфанскан» поможет сократить сроки постановки диагноза и как можно быстрее направить пациента к нужному врачу.
В России начал работать новый цифровой инструмент — «Орфанскан», разработанный биотех-студией Scanderm. Сервис на основе искусственного интеллекта анализирует жалобы пациентов и фотографии, чтобы выявлять признаки редких заболеваний: болезни Фабри, синдрома Хантера, Т-клеточной лимфомы и многих других.
Орфанные заболевания (от англ. orphan — «сирота») — это болезни, которые встречаются крайне редко. В Европе редким считается заболевание, которым страдают не более 5 человек из 10 000. Большинство таких болезней — генетические, они требуют специализированного лечения и постоянного наблюдения. Из-за того, что врачи сталкиваются с ними нечасто, диагноз обычно ставится с большой задержкой. Ранняя диагностика критически важна: чем раньше заболевание выявлено, тем выше шанс замедлить его развитие и сохранить качество жизни пациента.
Разработчики «Орфанскан» подчеркивают: редкие заболевания часто остаются недиагностированными из-за неспецифических симптомов. По статистике, задержка в постановке диагноза может составлять от трёх до двадцати лет. Всё это время пациент ходит по десяткам специалистов и получает лечение, которое не приносит результата. «Орфанскан» призван сократить этот путь.
Работа с сервисом устроена так: врач или пациент заполняет анкету с жалобами и загружает фото. Нейросеть оценивает вероятность заболевания и, если риск высокий или средний, рекомендует обратиться к конкретному специалисту или пройти дополнительные исследования. При этом окончательный диагноз всегда остается за лечащим врачом. В амбулаторных условиях сервис будет доступен через мобильное приложение «Справочник врача».
Создатели отмечают, что обычно для обучения систем распознавания требуются десятки тысяч изображений, но при работе с редкими болезнями таких массивов данных попросту нет. Однако разработчики нашли способ сделать сервис точным даже в условиях ограниченной выборки.
Напомним, что на портале «Помощь редким» также работает сервис «Редкий диагноз», помогающий заподозрить редкое заболевание по набору симптомов. В библиотеке сервиса представлено более 300 симптомов, по сочетанию которых можно распознать около 80 редких заболеваний. Сервис доступен для всех зарегистрированных пользователей.
Подобные инициативы существуют и за рубежом. В США проект zebraMD анализирует электронные медицинские записи и помогает врачам заподозрить редкие патологии. В Германии тестируется система SATURN, которая сопоставляет симптомы с возможными диагнозами и предлагает направления для обследования. Польский стартап Saventic Health применяет ИИ-алгоритмы для выявления риска более чем 50 редких болезней.
Новости о новейших лекарствах, истории людей с необычными заболеваниями – на портале «Помощь редким».