В отличие от агрессивной спорадической мезотелиомы, для наследственной формы этого заболевания характерны медленно растущие и низкозлокачественные опухоли, достаточно хорошо поддающиеся лечению.
Мезотелиома — это редкий вид рака, который развивается из мезотелиальных клеток, выстилающих серозные оболочки внутренних органов. В основном в своей практике онкологи сталкиваются с мезотелиомой плевры. Это заболевание в 70-90 % случаев связано с воздействием асбестовой пыли и других факторов внешней среды. В таком случае опухоль является крайне агрессивной и практически не поддается лечению. Существует также наследственная форма мезотелиомы, причиной которой является носительство патогенных вариантов в гене BAP1, реже – в генах BLM и BARD1. Также мезотелиома может иногда возникать при наличии синдромов предрасположенности к раку, связанных с мутациями TP53, BRCA1, BRCA2 и CDKN2A.
В отличие от спорадических мезотелиом, которые устойчивы к большинству методов лечения, низкозлокачественная мезотелиома, связанная с мутациями BAP1, часто хорошо поддается лечению. Но у этих пациентов также повышен риск развития других видов рака, включая меланому, рак почки, молочной железы и печени, что обусловливает необходимость регулярного скрининга для раннего выявления опухолевого процесса.
За более чем 25-летний период ученые детально изучили 47 семей, некоторые члены которых являлись гетерозиготными носителями мутаций BAP1. Удалось охарактеризовать 34 патогенных варианта. У 84 из 238 носителей этих мутаций в возрасте от 27 до 81 года была диагностирована мезотелиома. При этом у тех, кто не унаследовал патогенный вариант, случаев мезотелиомы зарегистрировано не было.
Исследователи подчеркивают тот факт, что по сравнению со спорадическими мезотелиомами, опухоли, связанные с BAP1, представляют собой совершенно другое заболевание с биологической, гистологической и клинической точки зрения, поэтому таким пациентам требуется индивидуальный клинический подход.