Рак молочной железы (РМЖ) – одно из самых распространенных онкологических заболеваний у женщин. Важно знать, что в 5-10% случаев эта болезнь носит наследственный характер. Это означает, что предрасположенность к раку передается от родителей к детям через «поломки» в генах. Современная медицина позволяет выявить такую предрасположенность с помощью специального анализа — молекулярно-генетической диагностики.
Что это такое простыми словами?
Представьте, что наш организм — это сложная инструкция, написанная особым кодом (генами). Эти гены отвечают за все процессы, включая защиту от рака. Иногда в этой «инструкции» встречаются «опечатки» — мутации, которые мешают генам правильно выполнять свою защитную функцию.
Молекулярно-генетическая диагностика — это высокоточный анализ, который «читает» вашу генетическую «инструкцию» и ищет в ней опасные «опечатки» в генах, отвечающих за развитие рака молочной железы (самые известные из них — BRCA1 и BRCA2).
Проще говоря, это тест, который показывает, есть ли у вас врожденная, унаследованная от родителей, повышенная вероятность заболеть раком молочной железы или яичников.
Почему оно возникает?
Заболевание возникает из-за мутаций в определенных генах. В норме эти гены (например, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2 и др.) работают как «стражи», подавляя рост опухолевых клеток и восстанавливая повреждения в ДНК.
Если человек рождается с мутацией в одном из таких генов, защитная функция нарушается. Это не значит, что рак разовьется обязательно, но риск его возникновения в течение жизни значительно повышается (до 60-80%, в отличие от 10-12% в общей популяции). Эта мутация может быть унаследована как от матери, так и от отца.
Основные симптомы
Важно понимать: сама генетическая предрасположенность не имеет симптомов. Симптомы появляются только тогда, когда заболевание уже развилось.
На что обращать внимание (симптомы рака молочной железы):
· Уплотнение или узел в молочной железе или подмышечной области.
· Изменение формы, размера или контура груди.
· Выделения из соска, особенно кровянистые.
· Втяжение соска или кожи груди (симптом «лимонной корочки»).
· Покраснение, отек или появление язвочек на коже груди.
Косвенные признаки наследственной формы РМЖ:
· Рак молочной железы, диагностированный в молодом возрасте (до 45-50 лет).
· Наличие рака молочной железы или яичников у близких родственников (особенно по одной линии).
· Случаи двустороннего рака молочной железы.
· Сочетание рака молочной железы и рака яичников у одной пациентки.
· Наличие рака молочной железы у мужчины в семье.
Диагностика
Шаг 1: Сбор анамнеза и физический осмотр
Это первый и очень важный этап. Врач-онколог подробно расспросит вас о всех случаях рака в вашей семье (у родителей, братьев, сестер, бабушек), о вашем личном здоровье (были ли гинекологические или онкологические заболевания) и проведет осмотр молочных желез и лимфатических узлов. На основании этого беседы врач оценит вероятность наследственной формы заболевания и решит, нужна ли вам генетическая диагностика.
Шаг 2: Инструментальные исследования
Этот шаг необходим для диагностики заболевания.
Если у вас есть симптомы или вы в группе высокого риска, врач назначит:
- Маммографию (рентгеновское исследование молочных желез).
- УЗИ молочных желез
- Прицельную пункционную биопсию новообразования молочной железы для подтверждения диагноза
- Исследование биопсийного (операционного) материала молочной железы с применением гистологических и имуногистохимических методов
Шаг 3: Лабораторная диагностика
Если есть подозрения на наследственный рак молочной железы, выполняется один из молекулярно-генетических тестов:
- Молекулярно-генетическое исследование частых патогенных вариантов генов BRCA1 и BRCA2: выявляет не все, а наиболее часто встречающиеся патогенные варианты.
- Полногенное молекулярно-генетическое исследование генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS: выявляет все патогенные варианты в указанных генах
- Комплексное молекулярно-генетическое исследование частых патогенных вариантов генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN: выявляет не все, а наиболее часто встречающиеся патогенные варианты в указанных генах; расширенный спектр генов: помимо BRCA1 и BRCA2 также включены CHEK2, PALB2, NBN.
Через некоторое время вы получите заключение, которое может быть следующим:
o Обнаружена патогенная мутация. Это означает наличие повышенного риска развития рака.
o Патогенные и условно-патогенные мутации не обнаружены. В этом случае риск соответствует среднему по популяции.
Несколько слов о лечении и профилактике
Важно разграничить два понятия:
1. Лечение уже развившегося рака.
Если у носительницы мутации диагностирован рак, знание ее статуса помогает подобрать персонализированную таргетную терапию. Лечение рака молочной железы как правило комбинированное и включает в себя хирургическое лечение, химиотерапию и таргетную терапию. Тактика лечения определяется онкологом с учетом всего объема клинических, инструментальных и лабораторных данных.
2. Профилактика (управление риском).
Если мутация обнаружена, но рака нет, это не приговор, а мощный инструмент для действий. Ваш врач предложит индивидуальный план наблюдения и профилактики, чтобы «поймать» болезнь на самой ранней, излечимой стадии.
Заключение:
Молекулярно-генетическая диагностика — это ключ к пониманию вашего здоровья. Она дает возможность взять ситуацию под контроль: предотвратить развитие болезни с помощью персональной программы профилактики или в случае необходимости пройти своевременное эффективное лечение.
Если у вас есть семейная история рака, обсудите с вашим врачом необходимость консультации у медицинского генетика. Помните: знание — это сила, особенно когда дело касается вашего здоровья.
Важно: Данная статья является ознакомительной и не заменяет консультации квалифицированного медицинского специалиста.
! Для врачей и специалистов мы подготовили статью : "Рак молочной железы".