Интересная публикация, посвященная наследственному ангионевротическому отеку (НАО) опубликована в Journal of Clinical Immunology китайскими исследователями. Они изучали мутации, которые могут привести к развитию наследственного ангиоотека с нормальным С1 ингибитором (HAE -nС1-INH). В исследовании приняли участие 27 пациентов: 20 пациентов с НАО 1 и 2 типа, с характерными мутациями в SERPING1 и 8 пациентов с НАО с нормальным С1 ингибитором. Этим пациентам проведено полноэкзомное секвенирование для выявления мутаций в известных генах, связанных с этим подтипом. Выявлены мутации в генах FXII, KNG1, MYOF, HS3ST6. Проведены разборы клинических случаев и проанализирован ответ на терапию. Ланаделумаб эффективно снижал частоту приступов у большинства пациентов. 💡Статья подробная, в открытом доступе. Советую почитать. https://vk.com/video-208705170_456239075 #Обзор_статей_МСС