Российская биотех-студия Scanderm представила первый отечественный ИИ-сервис «Орфанскан» для предварительного выявления редких (орфанных) заболеваний по фото кожных проявлений и анамнестическим данным. Сервис уже способен работать с признаками болезни Фабри, синдрома Хантера и кожной Т-клеточной лимфомы — заболеваний, диагностика которых часто затягивается на годы.
🔍 Почему это важно?
Редкие заболевания характеризуются:
- Неспецифичными симптомами,
- Малой осведомлённостью врачей первичного звена,
- Средним сроком диагностики от 3 до 20 лет.
За это время пациент проходит в среднем 10 специалистов, получает неоднозначные результаты обследований и нередко сталкивается с необратимыми последствиями.
«Орфанскан» создан как инструмент раннего подозрения, а не замены диагностики. Его задача — помочь врачу увидеть то, что может быть пропущено в рамках стандартной клинической логики.
🧠 Как работает сервис?
Процесс включает два этапа:
- АнкетированиеДля врачей: расширенные опросники, включая дифференциальную оценку ангиокератом при болезни Фабри.
Для пациентов: адаптированные формулировки без медицинского жаргона. - Фотоанализ
Пользователь загружает снимок участка кожи, сделанный на смартфон.
Нейросеть сравнивает его с базой из более чем 350 тыс. изображений, включая подтверждённые случаи редких патологий.
На основе мультимодального анализа (визуальные данные + анамнез) система присваивает категорию риска:
- низкая,
- средняя,
- высокая.
🛠️ Ключевые функции
- Для врачей:Профессиональные алгоритмы оценки,
Рекомендации по направлению к узким специалистам,
Информация о доступных программах бесплатного обследования (для болезни Фабри и синдрома Хантера),
Контакты «горячих линий» и региональных центров. - Для пациентов:Возможность самостоятельно оценить риск,
Чёткие рекомендации по дальнейшим действиям,
Мотивация обратиться к врачу до появления тяжёлых осложнений.
🤖 Технологическая основа
Сервис использует мультимодальный анализ и оригинальную архитектуру многоступенчатого обучения, разработанную с учётом ключевой проблемы: крайне ограниченного объёма данных по орфанным заболеваниям.
Особенности подхода:
- Адаптивное извлечение информативных признаков,
- Проекция в латентные пространства,
- Интеграция в диагностические модели без необходимости в десятках тысяч примеров.
Обучение проводилось на тысячах подтверждённых клинических случаях. Тестирование показало высокую эффективность даже при малом количестве целевых изображений.
🏥 Где можно использовать?
- В поликлинике — как часть первичного осмотра.
- В мобильном приложении «Справочник врача», где сервис будет доступен для амбулаторного применения.
- При самостоятельном использовании пациентом — для раннего обращения.
Важно: окончательный диагноз остаётся за врачом. «Орфанскан» не заменяет генетические, биохимические и инструментальные исследования — он помогает сформулировать подозрение и ускорить путь к специалисту.
📌 Что сервис позволяет в сумме:
- Сокращать время до постановки диагноза
- Снизить число ненужных консультаций и обследований
- Повысить осведомлённость врачей о редких заболеваниях
- Ускорить вовлечение пациентов в программы лечения