Наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута - наиболее распространенная форма наследственных нейропатий. При этом из-за генетических дефектов происходит разрушение миелиновой оболочки периферических двигательных и чувствительных нервов. Возникает слабость, атрофия мышц конечностей, деформации стоп и кистей, снижаются рефлексы, изменяется походка, теряется чувствительность в конечностях. Такие пациенты теряют трудоспособность, становятся инвалидами, однако, при этом большинство имеют нормальную продолжительность жизни.
Основная жалоба при болезни Шарко-Мари-Тута - приступообразные боли по типу кратковременных судорог в икроножных мышцах (крампи), которые усиливаются после длительной физической нагрузки или ночью. Постепенно возникают трудности при ходьбе, нарастает деформация стоп, что, в свою очередь, усугубляет нормальное передвижение.
Часто у пациентов теряется болевая чувствительность, появляется онемение, жжение, покалывание в конечностях, предъявляют жалобы на хроническую усталость.
Заболевание начинается с поражения стоп и кистей, чаще всего на втором десятилетии жизни (12-15 лет).
При осмотре мышцы стопы и голеней атрофированы, деформированы стопы (увеличен свода, молоточкообразные пальцы), стопа свисает, из-за чего пациенты ходят, высоко поднимая ноги. Резко истонченные голени при хорошо сохранившихся мышцах бедер придают ноге характерный вид ног аиста.
Через 5-10 лет от начала болезни начинают атрофироваться мышцы кистей и предплечья, в результате чего кисть приобретает форму обезьяньей лапы. Из-за слабости мышц кистей пациенты начинают пользоваться различными приспособлениями – открывашки, кнопки на одежде вместо пуговиц и пр.
Заболевание неизлечимое, однако эффективна реабилитация – ортезирование стоп, голеностопного сустава, физиотерапия, лечебная физкультура, приспособление окружающей обстановки (квартиры, рабочего места) для повышения качества жизни.