Известно, что с возрастом ДНК в клетках накапливает мутации, и это один из факторов, способствующих старению и развитию возрастных заболеваний. В новом исследовании учёные описали исключение из этого правила. Оказывается, у женщин в митохондриальной ДНК (мтДНК) яйцеклеток не увеличивается число генетических повреждений. Результаты работы опубликованы в журнале Science Advances.
Митохондрии — внутриклеточные органеллы, функционирующие как энергетические станции клетки. Они содержат собственную ДНК, наследуемую исключительно по материнской линии. Большинство вариантов последовательности мтДНК не являются патогенными, но некоторые из них могут приводить к развитию заболеваний, таких как синдром Ли, характеризующийся судорогами, нарушениями координации и мышечной гипотонией. До недавнего времени не было известно, увеличивается ли количество генетических изменений в ооцитах с возрастом.
Учёные использовали метод секвенирования ДНК для выявления генетических повреждений в 80 ооцитах, полученных от 22 женщин в возрасте от 20 до 42 лет. Также они исследовали мтДНК в крови и слюне участниц.
Команда обнаружила, что с возрастом у женщин мутации мтДНК накапливаются в клетках крови и слюны, но не в яйцеклетках. Это свидетельствует о том, что существует механизм, оберегающий яйцеклетки от возрастных генетических повреждений, характерных для других клеток.
«В ооцитах человека мтДНК защищена от накопления мутаций при старении, это открытие имеет большое функциональное значение. На сегодняшний день наше исследование особенно актуально, поскольку многие женщины планируют беременность в более позднем возрасте», – считают исследователи.
Учёные также отметили, что небольшое количество мутаций, которые были обнаружены, как правило, находились в некодирующих участках мтДНК, не задействованных в синтезе белков (в кодирующих областях мутации почти не выявлялись).
Предыдущие исследования показали, что у плодов женщин старшего репродуктивного возраста чаще встречаются хромосомные аномалии. Предполагалось, что в подобных случаях возрастает вероятность передачи мутаций плоду и на уровне мтДНК. Но новая работа продемонстрировала, что поздняя беременность не увеличивает такой риск, это ценная информация для репродуктивной медицины.
Однако выводы исследования не являются окончательными, так как оно основывалось на небольшой выборке, и возраст участниц не охватывал полный репродуктивный период женщин.
Источник: medicalxpress.com