Муковисцидоз

Муковисцидоз

8 сентября — Всемирный день муковисцидоза, и мы хотим напомнить об этом редком, но метком заболевании 🫂

Муковисцидоз, или кистозный фиброз — это серьёзное генетическое заболевание, которое приводит к нарушениям работы дыхательной, пищеварительной и других систем организма

В России частота муковисцидоза, по данным МГНЦ (медико-генетический научный центр), составляет 1:9000. По оценкам экспертов, МВ диагностирован у 105000 человек в 94 странах

Как возникает муковисцидоз?

В результате генетических изменений (мутаций) в гене регулятора трансмембранной проводимости кистозного фиброза (CFTR), в котором содержатся инструкции по созданию белка CFTR

Из-за изменений в белке CFTR страдают клетки экзокринных желёз, которые вырабатывают слизь, пот и пищеварительные соки: они становятся липкими, плотными и густыми и закупоривают протоки, нарушая тем самым функции органов

У каждого человека есть две копии гена CFTR, одна из которых унаследована от матери, а другая — от отца. Чтобы родиться с муковисцидозом, ребёнок должен унаследовать копию дефектного гена от обоих родителей

Это может произойти, если родители являются «здоровыми носителями» дефектного гена, то есть сами не болеют муковисцидозом

По оценкам, примерно 1 из 25 человек в европейских странах — носитель муковисцидоза. Поэтому некоторые акушерские ассоциации (например, Американский колледж акушеров и гинекологов) рекомендуют проводить скрининг на генетические нарушения, включая муковисцидоз, всем, кто планирует беременность. Если вы находитесь на этапе планирования — поговорите со своим врачом, чтобы определить необходимый набор обследования

Как проявляется муковисцидоз?

У людей с МВ слизь настолько густая и липкая, что

🔴блокирует дыхательные пути и приводит к повреждению лёгких

🟠задерживает микробы и повышает вероятность заражения

🟢препятствует поступлению в кишечник белков, необходимых для пищеварения

🔵снижает способность организма усваивать питательные вещества из пищи

Муковисцидоз поражает многие органы тела, делая людей, страдающих этим заболеванием, более склонными к развитию других заболеваний, включая диабет, цирроз (заболевание печени), артрит, рефлюкс, гиперспленизм и остеопороз

Признаки муковисцидоза:

🔴солёная на вкус кожа

🟠кашель, который не проходит, часто с густой мокротой или кровью

🟢хрипы или одышка

🔵частые инфекции лёгких или придаточных пазух носа

🔴носовые полипы (новообразования в носу)

🟠низкий рост или набор веса в детстве

🟢жирный, неприятно пахнущий стул или запор

🔵мужское бесплодие

Если у вас или вашего ребёнка есть признаки муковисцидоза — пожалуйста, обратитесь к врачу

Важно выявлять детей с муковисцидозом как можно раньше, чтобы они могли сразу начать лечение. Это может помочь отсрочить или предотвратить осложнения заболевания

В России обследование устроено так:

1️⃣новорождённые проходят генетическое тестирование — неонатальный скрининг («кровь из пяточки») на 3-8 день жизни

2️⃣если он приходит положительным, его проводят повторно на 21-28 день жизни

3️⃣если и второй результат положительный — проводится потовая проба и/или генетическое тестирование

А это лечится?

Лекарства, которое бы полностью избавляло от муковисцидоза, не существует, но с помощью терапии может облегчить симптомы, уменьшить осложнения и улучшить качество жизни. Чтобы замедлить прогрессирование муковисцидоза с течением времени, рекомендуется тщательное наблюдение и раннее агрессивное вмешательство. Это может привести к увеличению продолжительности жизни

Что мы можем сделать для детей и взрослых с МВ

профилактировать и лечить инфекции в лёгких

удалять и разжижать слизь в дыхательных путях

лечить и профилактировать кишечную непроходимость

обеспечить получение достаточного количества питательных веществ

Самое главное: уже разработаны и продолжают разрабатываться лекарства, направленные на причину болезни, — белок CFTR. Они помогают этому белку работать лучше, а значит, улучшают и функции поражённых органов

❗️❗️ у разных людей разные варианты мутаций, поэтому не всем подходит одно и то же лечение