8 сентября отмечается Всемирный день муковисцидоза.
С этим тяжелым заболеванием борется 7-летняя Аня из Кировской области: благодаря терапии от Фонда «Круг добра» Аня ведет активный образ жизни, сдала нормы ГТО, а 1 сентября пошла в обычную общеобразовательную школу – первый раз в первый класс!
О том, какой сложный путь пришлось пройти ее семье, а также о здоровье Ани сейчас рассказывает мама Мария Леонидовна:
«Когда меня спрашивают о детях, я говорю так: «Дважды мне повезло, а в третий раз – повезло вдвойне! Семья у нас многодетная, здоровым старшим детям уже 20 лет – Валерии, 14 лет – Федору. А младшей Ане сейчас 7 лет, и у нее муковисцидоз.
Аня – ребенок поздний, неожиданный, желанный, ее мне Бог дал в 38 лет, когда я уже и не планировала новую беременность. Весь срок проносила ее отлично, без проблем, на 14-й неделе сделала плацентоцентез – забор биометариала у будущего плода, который не показал никаких патологий. Только материнское сердце было неспокойно: казалось, Аня все икает, беспокоится внутри. Рожала легко, уже «на опыте».
В роддоме сдали кровь на неонатальный скрининг, способный выявить одно из 36 тяжёлых заболеваний на самом раннем этапе, на несколько дней остались с Аней в роддоме. Пока кормила ее, заметила неладное: аппетит у дочки был отличный, даже слишком хороший. Она много плакала, как будто от голода. Двое старших детей в ее возрасте, покушав, засыпали часа на три, а Аня все беспокоилась. Я грешила на недостаточную жирность грудного молока, еще не зная, что из-за генетической поломки у дочки просто не усваиваются как положено жиры. Как-то вышла к врачам с окровавленной грудью: Аня все просила покормить, и я кормила, кормила…
Но неонатолог не нашел в этом никакой проблемы, нас выписали домой. А через какое-то время пришли первые результаты: у Ани заподозрили заболевание муковисцидоз. Повторный анализ подтвердил диагноз, показатели в несколько раз превышали норму.
Я сама медработник, до рождения Ани работала на скорой помощи, но ведь в повседневности врачи не сталкиваются с орфанными заболеваниями. Я даже с трудом вспомнила, что это за болезнь. На ум приходили даже не медицинские факты, а какие-то события из медиа, обрывочные знания и воспоминания. Помнила, что это угроза для легких… и все, чистый лист.
В больнице, куда мы спешно направились, Аню взвесили: за месяц малышка набрала только 300 граммов, хотя старшие мои дети росли гораздо быстрее. Сдали генетический анализ. Для меня в день установки окончательного диагноза мир погас. Меня просто выключило. Молодой доктор преподнес информацию не бережно, жестко, сказал: болезнь врожденная и неизлечимая.
Муж не опустил рук, стал читать медицинские статьи, писать в научные центры, искать результаты хоть каких-то исследований, пытался разобраться, неужели и правда нет лекарства для нашей дочки? Нам просто было важно знать: наш ребенок будет жить! Оказалось, лекарство есть, но не в России.
Тогда нас очень поддержала Александра Соболева и Кировская региональная общественная организация помощи больным муковисцидозом «Воздушный шар». Я звонила Саше и рыдала в трубку: «Оказывается, есть лекарство!». «Да, есть» – ответила Саша. Я была в недоумении, почему же никто не лечится им. «Ты знаешь, сколько оно стоит? – спросила Саша. – Их никогда не получит никто из наших детей». Но я не могла это принять, сказала твердо, будто знала наверняка: «Это лекарство будет у наших детей!».
Зимой, перед новым годом, Анин старший брат Федор написал трогательное письмо Деду Морозу, которое, конечно, со слезами на глазах прочли мы, родители. «Мне не нужно никаких игрушек, – писал сын. – Пожалуйста, Дедушка Мороз, сделай так, чтобы для Ани в России нашлось лекарство, чтобы она выздоровела!»
А потом в России появился Фонд «Круг добра», мы слушали в новостях Президента России Владимира Путина, как он объявил о создании дополнительного механизма для финансирования лечения детей, имеющих редкие диагнозы, и наша надежда обрела реальные очертания. Муковисцидоз включили в перечень Фонда одним из первых, весной 2021 года: мы – пациентское сообщество – буквально гипнотизировали сайт «Круга добра», очень ждали лекарства.
Ждала и сама Аня. Мы не отдавали ее в детский сад, поскольку при муковисцидозе необходимо избегать людных мест, общественного транспорта, любых коммуникаций, которые потенциально могут закончиться передачей инфекции. Любое заболевание – банальная простуда, которой обязательно кто-нибудь болеет в детском саду – смертельна опасна для таких детей, как Аня. Простуду мог принести и Федя из школы. А в больницу Ане тоже было нельзя – приходилось лечиться на дому, слава Богу, позволяло мое медицинское образование и опыт работы в неотложке. Ко всему прочему, у Ани открылась аллергия на антибиотики. Простуды, инфекции, пневмонии – все переживали и лечили дома. Эпидемия ковида для нас была страшным временем.
Мне пришлось поменять работу, выходить в ночные смены, а днем заботиться о дочке, делать долгие ингаляции. До пяти лет Аня ела только блендированную пищу. Мы жили в городе на первом этаже многоэтажного дома, никакой приватности, всегда большая угроза инфекций. Хоть пробивай внешнюю стену и делай дверь вместо окна! Пришлось продать квартиру, наш папа построил дом за городом, во дворе разбил игровую зону, детскую площадку – все для Ани. О социализации и общении с другими детьми даже речи не шло…
И вот – наконец-то! Фонд «Круг добра» внес в список лекарств, доступных для получения в России, препарат со сложным названием элексакафтор+тезакафтор+ивакафтор; ивакафтор. Я сказала Феде: «Это твой Дед Мороз позаботился об Ане», но, конечно, это пациентское и врачебное сообщества проделали огромную работу, вынесли на экспертный совет Фонда дорогостоящий инновационный препарат, доказавший свою эффективность.
Ане было уже 6 лет, Фонд «Круг добра» одобрил нашу заявку на дозировку в таблетках, препарат «приехал» к нам из-за рубежа. Сейчас, я знаю, появился и зарегистрированный в России аналог, ведь медицина не стоит на месте. Лекарства для детей с муковисцидозом становятся все доступнее, Фонд «Круг добра» обеспечивает ими уже тысячи детей по всей стране. Мы надеемся, что в ближайшем будущем появится и генный препарат, способный нейтрализовать поломку гена, и Анечка, как и многие другие дети и взрослые с муковисцидозом, станут полностью здоровыми гражданами нашего общества! Как когда-то мы верили в нашу таргетную терапию.
Благодаря терапии в этом году Аня смогла пойти в школу – в первый раз в первый класс. Это колоссальный шаг для всей нашей семьи: это и учеба, и социализация, и всестороннее развитие ребенка, которых не добьешься на домашнем обучении. Без терапии были бы только компьютер и уроки в четырех стенах – а теперь творчество, игры с новыми друзьями, успехи в спорте!
Именно успехи в спорте: несмотря на диагноз и получая эффективную терапию, Аня этим летом сдавала нормы ГТО. Вслед за Федором, который метит в профессиональный спорт, дочка тоже решила проверить себя и сдала нормативы. Поехали на сборы всей семьей, я переживала, бежала кросс вместе с дочкой, чтобы подстраховать, если придется. Но легкие у Ани сохранные, она успешно пробежала положенное расстояние и сказала потом, что это далось ей даже легче, чем Федору!
А 1 сентября на торжественной линейке перед всей школой завуч Светлана Владимировна Плоскова поздравила Аню. Какая же гордость охватила меня в тот момент! Не передать словами! К линейке мы готовились, я за неделю смотрела погоду. Аня учила стихи к 1 сентября, декламировала их также перед всей школой… она, наверное, впервые в жизни видела одновременно столько людей.
Но Аня справится! Она со всем справится, я в этом уверена: и с инфекцией, и с учебой, и с уроками физкультуры, и с подростковой, и со взрослой жизнью! У нас теперь все для этого есть: современная эффективная таргетная терапия, неравнодушные люди вокруг, всесторонняя поддержка со стороны государства и пациентского сообщества, вера в Бога, огромные силы идти вперед!
Я благодарю наших докторов, нашего педиатра Татьяну Аркадьевну Огородникову, она самый лучший врач! Грамотная внимательная, добрая, любит детей, переживает за каждого, всегда настроена на положительный результат. Не относится к своей работе формально. Спасибо Алевтине Геннадьевне Шубиной – участковой медсестре. Внимательная, добрая, отзывчивая, хорошо знает свою работу, всегда готова помочь в любом вопросе. Благодарю Русакову Надежду Дмитриевну – процедурную медсестру, грамотную, добрую, в любом вопросе готовую помочь в интересах ребёнка.
Благодарю также администрацию детского сада 171 г. Кирова, мкр. Лянгасово: заведующую Перевалову Светлану Михайловну, старшего воспитателя Соколову Наталью Михайловну, воспитателей группы "Родничок" Лагунову Ларису Дмитриевну, Жуленкову Татьяну Николаевну, учителя-логопеда Андропову Елену Николаевну, музыкального работника Скопину Елену Васильевну, медицинского работника и помощника воспитателя. Огромное им спасибо за работу, заботу, обучение, чистоту в группе, за то, что они вникли в суть нашего заболевания и сделали нахождение Ани в группе максимально безопасным и благоприятным.
Благодарю также Фонд помощи детям «Круг добра»! Это лучший «Дед Мороз» для детей с орфанными заболеваниями! С «Кругом добра» могут сбыться все желания!»
Видеолекция о заболевании Муковисцидоз из Библиотеки орфанных заболеваний Фонда опубликована здесь.
Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ № 16 от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.
Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год. Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.
С 2021 года 30 тысяч детей из всех регионов страны получили помощь Фонда. В Перечне Фонда – 106 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 126 наименований передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.
Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, стимулирует развитие российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.
Указом Президента РФ В.В. Путина председателем правления Фонда «Круг добра» назначен протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик.
Сайт Фонда – фондкругдобра.рф