20 августа в Фонд «Круг добра» провел вебинар о маршрутизации и оформлении документов для обеспечения детей с болезнью Ниманна–Пика тип С препаратом аримокломол.
Болезнь Ниманна-Пика тип С принята в перечень заболеваний Фонда в июле этого года, утверждены категорий детей, которым показано назначение лекарственного препарата аримокломол для терапии болезни Ниманна-Пика тип С. Однако у врачей, судя по обратной связи Фонда, всё же возникали вопросы по оформлению документов для подачи заявок в Фонд. Чтобы процесс подачи заявок и лечения был как можно более понятным, а старт терапии для детей более оперативным, Фонд организовал экспертную площадку для обсуждения самых актуальных вопросов, поступающих от региональных орфанных докторов.
Вебинар прошел в онлайн-формате. В мероприятии приняли участие орфанные врачи, медицинские эксперты, представители исполнительных органов в сфере охраны здоровья, а также пациентских организаций. В числе спикеров были:
– Екатерина Юрьевна Захарова – заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доктор медицинских наук;
– Светлана Витальевна Михайлова – заведующая отделением медицинской генетики, невролог РДКБ – филиала ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, доктор медицинских наук;
– Людмила Михайловна Кузенкова – начальник Центра детской психоневрологии, невролог ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, доктор медицинских наук.
«Фонд гордится тем, какие эксперты с нами, – сказала, открывая вебинар, Валерия Олеговна Богданова, медицинский директор Фонда. – Мы уважаем, ценим и благодарим вас за ту работу, которую вы делаете для достижения общей с Фондом цели – здоровья российских детей». Пользуясь случаем, Валерия Богданова от лица всех участников встречи поздравила Светлану Витальевну Михайлову, заведующую отделением медицинской генетики РДКБ, профессора, д.м.н., Заслуженного врача РФ с первым местом в Всероссийском конкурсе врачей в номинации «Лучший невролог».
Светлана Михайлова в ответ назвала свой успех общей победой команды. «Это общая работа, общий труд по улучшению оказания медицинской помощи всем пациентам, внедрению новых технологий, – сказала профессор. – Внедрить инновации мы можем только совместно с Фондом «Круг добра»».
Рассказывая о болезни Ниманна-Пика тип С, Светлана Витальевна отметила, что заболевание относится к орфанным, проявляется у 1 новорожденного на 120 000. Особенностью является сложность диагностики и быстрое прогрессирование. Существует несколько форм заболевания, оно способно манифестировать уже в первые месяцы жизни и проявляться в виде поражения печени, затянувшейся желтухи. Далее ребенок может развиваться по возрасту, симптоматика нивелируется, но в более позднем детском возрасте проявляются неврологические поражения.
Средний возраст постановки диагноза – 10 лет. Средняя продолжительность жизни без лечения 16,2 года. Ранее для терапии заболевания назначали только препарат миглустат, воздействующий на нервную систему, но оказывающий лишь умеренный эффект, особенно в поздних стадиях. Осенью 2024 года FDA одобрило новый орфанный препарат аримокломол, это первое зарегистрированное патогенетическое лекарство от болезни Ниманна-Пика тип С. Результаты клинических исследований показали снижение темпов прогрессирования болезни, задержку появления тяжелых осложнений, требующих паллиативной помощи (трахеостома, гастростома), потенциальное сокращение объема паллиативной и интенсивной терапии.
Приняв новый препарат в перечни Фонда, экспертный совет «Круга добра» обозначил категории назначения согласно инструкции. Екатерина Юрьевна Захарова обратила внимание участников вебинара на те документы, которые, согласно критериям назначения, необходимо собрать для подачи заявки на помощь Фонда, а также подробно рассказала о мультидисциплинарной диагностике заболевания, включая возможность проведения необходимых процедур в федеральных центрах.
«Когда мы все будем работать коллегиально, мы будем лучше понимать патологию, ответ пациентов на терапию, и, собственно, дальше вырабатывать нашу тактику ведения этих детей» – отметила Людмила Михайловна Кузенкова, продолжая доклады коллег. Эксперты рассказали о маршрутизации самого пациента, а также о необходимых действиях врачей и корректном оформлении документов для подачи заявки в «Круг добра».
От имени пациентского сообщества и Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) слово взяла Юлия Бочарова. Она поблагодарила экспертов и призвала делиться с вновь выявленными и известными пациентами контактами пациентских НКО, пока процесс подачи заявок на новые заболевания и препарат только налаживается, особенно в регионах.
Прошедший вебинар – это ещё один шаг для достижения общей задачи Фонда «Круг добра» и всего медицинского и пациентского сообществ: помогать детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, развивать орфанную настороженность и выстраивать надёжные маршруты взаимодействия между врачами, специалистами и Фондом.
