Исследователи из Медицинского центра Пенсильванского университета (Penn Medicine) с помощью генетического тестирования выявили недиагностированные заболевания у многих взрослых, поступивших в отделение интенсивной терапии. Таким образом они доказали, что данный метод приносит пользу не только детям. Результаты исследования опубликованы в The American Journal of Human Genetics.
Сегодня полногеномное секвенирование считается доступным способом диагностики. Более того, его применение приводит к значительной экономии расходов на терапию и способствует улучшению результатов лечения у младенцев и детей с подозрением на генетическое заболевание или с заболеваниями со сложным анамнезом. А вот взрослым пациентам генетическое тестирование делается нечасто. Одна из причин – с возрастом вероятность обнаружения недиагностированных генетических заболеваний снижается.
Группа исследователей под руководством Теодора Г. Дриваса (Theodore G. Drivas) из Медицинской школы Перельмана (Perelman School of Medicine) доказала обратное. Учёные с помощью генетического тестирования обнаружили ранее недиагностированные заболевания у четверти взрослых пациентов, поступивших в отделения интенсивной терапии (ОИТ) Медицинского центра Пенсильванского университета.
«Наше исследование показывает, что генетические нарушения — распространённая причина попадания людей, в том числе и взрослых, в отделение интенсивной терапии», — говорит Дривас.
Исследователи ретроспективно проанализировали данные полноэкзомного секвенирования (WES), которое охватывает белок-кодирующие области ДНК, у 365 пациентов в возрасте от 18 до 40 лет, поступивших в отделение интенсивной терапии. Два врача, сертифицированных как в области медицинской генетики, так и в области внутренних болезней, изучили каждый отчет WES и медицинскую карту участника.
По словам Дриваса, они обнаружили, что почти у каждого четвёртого в этом исследовании было выявлено генетическое заболевание, ставшее причиной поступления в отделение интенсивной терапии, при этом примерно половина пациентов и их врачи не знали о болезни. Кроме того, более чем у 75% больных диагнозы требовали особых рекомендаций по лечению.
«Важно отметить, что мы не обнаружили корреляции между возрастом пациента и вероятностью наличия генетического заболевания. Это означает, что генетическое заболевание может быть причиной критического состояния как взрослого, так и молодого человека, — говорит Дривас. — Экзомное/геномное секвенирование помогает не только в постановке диагноза, оно предоставляет врачам ценную информацию по фармакогенетике: эти данные используются для определения эффективной дозировки лекарств и профилактики побочных эффектов. Наши результаты свидетельствуют о том, что большинство людей в критическом состоянии могут получить пользу от такого исследования. Однако у взрослых пациентов этот метод применяется очень редко».
Исследователи рекомендуют предлагать генетическое тестирование всем взрослым, поступающим в отделение интенсивной терапии.
«Генетическое тестирование стоит недорого по сравнению с пребыванием в отделении интенсивной терапии. А постановка правильного диагноза – это залог качественной медицинской помощи и лучшей выживаемости», — говорит автор исследования.
Чтобы достичь этой цели, Дривас и его команда в настоящее время сотрудничают с проектом MyPennGenome, возглавляемым Богданом Пасанюком (Bogdan Pasaniuc) из Медицинского центра Пенсильвании.
«Поскольку исследования продолжают подтверждать эффективность генетического тестирования у взрослых пациентов в критическом состоянии, мы надеемся, что система здравоохранения внедрит его в повседневную практику», — добавляет Дривас.
Источник: medicalxpress.com