Международный день офтальмологии учрежден в 2004 году. Дата 8 августа выбрана в знак признания заслуг выдающегося врача-офтальмолога, глазного микрохирурга, академика РАМН Святослава Николаевича Федорова, родившегося в этот день.
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова открыто Отделение офтальмогенетики, где пациенты с наследственной патологией органа зрения получают высококвалифицированную помощь мультидисциплинарной команды специалистов. В отделении проводится клинико-инструментальная диагностика наследственных заболеваний с применением современного офтальмологического оборудования, пациенты также направляются на молекулярные исследования. Благодаря сотрудничеству с лабораторией генетической эпидемиологии и другими подразделениями МГНЦ, Отделение офтальмогенетики обеспечивает высокий уровень медицинской помощи пациентам. На сегодняшний день это первое и единственное учреждение, где всесторонне изучается наследственная патология глаз: ее распространенность, вклад изолированных и синдромальных форм, оценивается эффективность этиотропной и патогенетической терапии орфанных наследственных заболеваний органа зрения.
В Отделении офтальмогенетики в сотрудничестве с другими структурными подразделениями МГНЦ ведутся научно-диагностические программы, которые позволяют пациентам пройти молекулярно-генетическое исследование бесплатно.
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова ведется уникальный реестр пациентов с наследственной патологией глаз, в который включено более 3000 пациентов из всех регионов России.
Заведующий Отделением офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев: «Реестр постоянно обновляется, в него включены не только данные молекулярно-генетических исследований, но и всего спектра клинико-инструментальных обследований. Данный ресурс позволяет определять векторы развития как диагностики, так и терапии орфанной патологии глаз. Кроме того, имеющаяся информация позволит оперативно оказать медицинскую помощь, в том числе, лечебную, при появлении новых методов и лекарственных средств. В настоящее время мы уже можем лечить некоторые наследственные заболевания сетчатки, атрофию зрительного нерва, некоторые формы патологии роговицы. И это только начало».
В 2023 году специалисты МГНЦ разработали комплексный междисциплинарный метод диагностики заболеваний группы наследственных патологий сетчатки. Эксперты МГНЦ провели масштабную организационную работу с регионами России для того, чтобы наладить маршрутизацию пациентов с подозрением на эти наследственные заболевания. В итоге большинству пациентов установлен клинико-генетический диагноз. Благодаря фонду «Круг добра» пациенты получают генотерапевтический препарат воретиген непарвовек, на сегодняшний день заявки одобрены для 26 человек.
По оценке экспертов, суммарная распространенность всей наследственной патологии глаз в европейской части России составляет 1 случай на1066 человек, распространенность изолированных форм наследственной офтальмопатологии – 1 на 2196 человек, наследственных синдромов и болезней – 1 на 2076. Доля изолированной и синдромальной наследственной офтальмопатологии в общей структуре наследственных болезней в обследованных регионах суммарно составила 30,03%. Вклад наследственной глазной патологии в общую структуру офтальмологической патологии оценивается в 24,6%.
Заведующий Отделением офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев: «Благодаря научно-исследовательской работе лаборатории генетической эпидемиологии, которую начал научный руководитель МГНЦ, академик РАН Евгений Константинович Гинтер и продолжает заместитель директора по научно-клинической работе МГНЦ, член-корреспондент РАН Рена Абульфазовна Зинченко, удалось определить истинный вклад генетики в офтальмологию. Это явилось фундаментом для нового направления в России – офтальмогенетики. Благодаря активной позиции и всесторонней поддержке директора МГНЦ, академика РАН Сергея Ивановича Куцева в России успешно работает один из флагманов этого направления – кафедра офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, а также Отделение офтальмогенетики МГНЦ».