Очень редкое и относительно тяжелое наследственное заболевание, при котором происходит сначала урежение (брадипноэ), а затем и остановка дыхания во время фазы глубокого сна. При синдроме Ундины, генетические дефекты приводят к нарушению контроля центральной нервной системой автономного дыхания при отсутствии других заболеваний. Во время бодрствования дыхание пациентов нормальное, тогда как во время сна наблюдается неглубокое дыхание с нормальной частотой. Заболевание проявляется уже в первые часы жизни цианозом, увеличением уровня углекислого газа в крови. Частота встречаемости не установлена, т.к. многие дети умирают без установленного диагноза не получая соответственного лечения, а это, по сути, искусственная вентиляция легких. У младенцев и детей раннего возраста дыхание автоматическое, что и страдает при синдроме Ундины. По данным литературы всего описано коло 300 случаев во всем мире, при этом в настоящее время в мире известны не более 1 000 выживших больных. Название синдрома Унд
Редкие (орфанные) заболевания. Синдром врожденной центральной гиповентиляции («синдром проклятия Ундины»)
7 августа 20257 авг 2025
35
1 мин