Найти в Дзене

Редкие (орфанные) заболевания. Синдром врожденной центральной гиповентиляции («синдром проклятия Ундины»)

Очень редкое и относительно тяжелое наследственное заболевание, при котором происходит сначала урежение (брадипноэ), а затем и остановка дыхания во время фазы глубокого сна. При синдроме Ундины, генетические дефекты приводят к нарушению контроля центральной нервной системой автономного дыхания при отсутствии других заболеваний. Во время бодрствования дыхание пациентов нормальное, тогда как во время сна наблюдается неглубокое дыхание с нормальной частотой. Заболевание проявляется уже в первые часы жизни цианозом, увеличением уровня углекислого газа в крови. Частота встречаемости не установлена, т.к. многие дети умирают без установленного диагноза не получая соответственного лечения, а это, по сути, искусственная вентиляция легких. У младенцев и детей раннего возраста дыхание автоматическое, что и страдает при синдроме Ундины. По данным литературы всего описано коло 300 случаев во всем мире, при этом в настоящее время в мире известны не более 1 000 выживших больных. Название синдрома Унд

Очень редкое и относительно тяжелое наследственное заболевание, при котором происходит сначала урежение (брадипноэ), а затем и остановка дыхания во время фазы глубокого сна.

При синдроме Ундины, генетические дефекты приводят к нарушению контроля центральной нервной системой автономного дыхания при отсутствии других заболеваний. Во время бодрствования дыхание пациентов нормальное, тогда как во время сна наблюдается неглубокое дыхание с нормальной частотой.

Заболевание проявляется уже в первые часы жизни цианозом, увеличением уровня углекислого газа в крови.

Частота встречаемости не установлена, т.к. многие дети умирают без установленного диагноза не получая соответственного лечения, а это, по сути, искусственная вентиляция легких. У младенцев и детей раннего возраста дыхание автоматическое, что и страдает при синдроме Ундины. По данным литературы всего описано коло 300 случаев во всем мире, при этом в настоящее время в мире известны не более 1 000 выживших больных.

Название синдрома Ундины связано с преданием из немецкого фольклора, о любви храброго рыцаря Лоуренса и приемной дочери рыбака – вечно молодой красавицы русалки Ундины. Во время предложения руки и сердца рыцарь сказал: «дыханье каждого его утреннего пробуждения будет залогом его вечной любви и верности». Поверив ему, Ундина согласилась выйти за него замуж, зная о том, что, родив ребенка, она потеряет дар бессмертия. Через год она родила сына, начала стареть и терять красоту, а рыцарь нашел себе другую молодую девушку. Убитая горем, Ундина прокляла Лоуренса: «Ты поклялся мне своим утренним дыханием! Так знай – пока ты бодрствуешь, оно будет при тебе, но как только ты уснешь, дыхание покинет твое тело, и ты умрешь». Так и случилось.

Лечения синдрома Ундины нет, в основном, используется искусственная вентиляция легких во время сна и наблюдение за дыханием пациента.