Продолжается месяц осведомлённости о СМА. Авторскую колонку для Фонда «Круг добра» подготовила Людмила Михайловна Кузенкова – д.м.н., профессор, врач-невролог, начальник центра детской психоневрологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России.
«Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это наследственное нервно-мышечное заболевание, которое приводит к прогрессирующей мышечной слабости, атрофии скелетных и бульбарных мышц, нарушениям глотания и жевания. СМА до недавнего времени рассматривалась как одна из ведущих генетических причин, приводящая к ранней детской смертности, так как при естественном течении заболевания при СМА I типа, наиболее частой форме болезни, почти все пациенты (90%) умирают или нуждаются в постоянной вентиляции легких к 2 годам жизни.
Современная диагностика детей со СМА 1 типа базируется на генетическом тестировании, которое точно выявляет наличие или отсутствие заболевания и выступает основным методом выявления СМА у пациентов.
В 2023 году в России стартовал расширенный неонатальный скрининг, который способствует раннему выявлению СМА, что в свою очередь создает благоприятные возможности для как можно более ранней инициации терапии, на пресимптоматической стадии заболевания. Применение терапии до развития клинической симптоматики позволяет развиваться детям со СМА наравне со своими здоровыми сверстниками, жить полноценной жизнью, не испытывая проблем с двигательной функцией, дыханием и питанием.
Огромную роль в оказании лечебной помощи пациентам со СМА играет фонд «Круг добра», основанный в 2021 году по инициативе президента Российской Федерации Путина В. В. Благодаря заботе государства все пациенты с редкими заболеваниями имеют возможность получать дорогостоящие медицинские препараты, наши пациенты со СМА - в их числе.
Очень важным аспектом работы с семьей, в которой родился ребенок с генетической патологией, является ее поддержка с момента выявления заболевания и на протяжении многих лет. Это совместная работа врачей: генетиков, педиатров, неврологов, реабилитологов, психологов и многих других специалистов.
За последние годы слаженная командная работа врачей из регионов и федеральных центров, сотрудников президентского фонда «Круг добра» позволила существенно сократить сроки инициации лечения, сегодня генную терапию получают пациенты в возрасте 1 месяца жизни. Это позволяет достигать наиболее впечатляющих результатов в лечении детей со СМА, дети развиваются в рамках нормы.
В ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России мы работаем единой, слаженной, мультидисциплинарной командой. Мы стремимся с первой минуты поступления пациента в клинику не только провести всеобъемлющее медицинское обследование и лечение, но и создать для матери и ребенка комфортную доброжелательную психологическую среду, во всем помогать семье в тяжелой жизненной ситуации».
Видеолекцию о СМА можно посмотреть здесь.