ПГТ расшифровывается как Преимплантационное Генетическое
Тестирование, позволяющее выполнить анализ эмбрионов, полученных в рамках протокола ЭКО, в отношении разных генетических нарушений.
ПГТ решает две группы задач. Тем, кто планирует ЭКО, достаточно
посмотреть их список и попробовать понять, совпадают ли они с задачами,
для решения которых вы записываетесь на консультацию. Если да, то вам
нужен именно ПГТ-консультант.
На каком этапе проводится консультация
ПГТ-консультация является частью подготовки к проведению анализа,
чтобы оценить необходимость диагностики и подобрать наиболее эффективный
метод профилактики. После анализа ПГТ-консультация проводится для
обсуждения и пояснения полученных результатов.
Обязательна ли ПГТ-консультация для проведения ПГТ
Часть ПГТ проводится без такой консультации, либо ее проводит
врач-репродуктолог в клинике. В первую очередь это касается самого
рутинного варианта – скрининга эмбрионов на хромосомные аномалии у
пациентов, которые находятся в классической группе риска, например, в
связи с возрастным фактором.
Тем не менее, определенные элементы ПГТ-консультирования присутствуют
всегда, даже когда отдельно такая услуга не проводится. Например,
всегда, когда происходит подписание информированного согласия на ПГТ,
должна быть возможность обсудить возникшие у пациента вопросы. В случае
ПГТ для семьи, в которой один из супругов является носителем хромосомной
перестройки, лаборатория всегда просит врача заранее прислать результат
кариотипирования, где указаны точки разрыва анализируемой хромосомной
перестройки. Это нужно, чтобы проверить, достаточно ли чувствительности
используемых методов, чтобы идентифицировать нарушения в небольших
участках хромосом.
Перед проведением ПГТ моногенного заболевания ПГТ-консультирование
крайне важно. Наш центр предоставляет возможность провести консультацию
даже тогда, когда пациент живет в другом городе, например, в виде
онлайн-консультации.
ПГТ-консультация крайне важна тогда, когда показания к ПГТ или
возможность ее проведения вызывают сомнения. Чаще встречается другая
ситуация: перед ПГТ необходимо провести дополнительное обследование
семьи. Так бывает, когда диагноз установлен по клиническим признакам, а
молекулярно-генетическое тестирование не было проведено. В таких случаях
перед анализом эмбрионов следует заранее выяснить конкретную мутацию,
вызвавшую наследственные проблемы в этой семье.
Алгоритм приема у ПГТ-консультанта
- Определение показаний к ПГТ в семье, анализ родословной
- Сбор репродуктивного анамнеза, анализ причин бесплодия с точки зрения генетических факторов
- Выбор метода диагностики с учетом анамнеза и риска конкретного заболевания
- Анализ возможностей ВРТ для ПГТ. Например, ЭКО+ИКСИ
- Обсуждение возможных рисков при проведении анализа и путей их
снижения. Например, мозаицизм, контаминация образцов, неопределенные
результаты и прочие. - Обсуждение альтернативных вариантов лечения. Например, пренатальная
инвазивная диагностика, использование донорских половых клеток - Рассказ о группах поддержки и информационных ресурсах для семей с аналогичными проблемами
- Обсуждение результатов ПГТ, проведенного в лаборатории Genetico или в другом центре
Кто, где и как проводит консультацию
ПГТ-консультант Genetico – это врач-генетик, имеющий действующий
сертификат и прошедший дополнительную подготовку в области ПГТ. Он
знаком с генетикой бесплодия, видами вспомогательных репродуктивных
технологий, встречался в своей практике со случаями частых проблем, с
которыми сталкиваются пациенты ЭКО, разбирается в технологиях,
применяемых для ПГТ, и прочее.
На консультацию желательно с собой принести все медицинские записи,
которые имеют отношение к ситуации. Например, протокол стимуляции,
результат прошлых попыток ПГТ, спермограмму, все генетические тесты. Как
говорится, лучше прихватить лишнее, чем забыть нужное.
Присутствовать на консультации желательно обоим партнерам, а если в
семье есть больной ребенок, то лучше прийти на прием вместе с ребенком,
особенно в случае, если диагноз не уточнен.
Времени на консультацию отводится достаточно много (1,5 часа).
По результатам консультации клиент получает на руки запись, в которой
перечислены основные обсужденные вопросы и выводы ПГТ-консультанта, а
также рекомендации.
ПГТ-консультант защищает интересы пациента, разъясняет ему особенности, возможности и ограничения методов ПГТ, помогает выбрать стратегию диагностики с учетом показаний к ПГТ и других факторов. Он следит за тем, чтобы все этапы подготовки и тестирования были пройдены в срок. ПГТ-консультант участвует в валидации специалистов, вовлеченных в ПГТ, предлагает методы контроля качества работы.
Философия ПГТ-консультирования – планирование ПГТ с учетом потребностей пациента и надежный контроль качества и
своевременности всех этапов подготовки и проведения ПГТ.
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ:
- Клинические рекомендации «Женское бесплодие», 2021, ООО «Российское общество акушеров-гинекологов» (РОАГ).
- Письмо Минздрава России от 05.03.2019 N 15-4/И/2-1908 О направлении
клинических рекомендаций (протокола лечения) «Вспомогательные
репродуктивные технологии и искусственная инсеминация» (вместе с
«Клиническими рекомендациями (протоколом лечения)», утв. Российским
обществом акушеров-гинекологов 28.12.2018, Российской ассоциацией
репродукции человека 21.12.2018)