24 июля в Кирове состоялось первое для региона применение генной терапии для пациентов с буллёзным эпидермолизом (БЭ). В России дети с тяжёлой формой БЭ впервые начали получать препарат беремаген геперпавек в январе 2025 года. Вторая волна стартовала в Кирове — первой пациенткой стала 17-летняя Ксения Криницина.
Ксения стала подопечной нашего фонда в 2017 году, за последние 8 лет жизнь изменилась качественно: госпитализации, реабилитации, лечение зубов. На новом этапе терапия, которая изменит жизнь и течение болезни принципиально. «Когда нас пригласили в терапию, мы очень обрадовались, — делится мама Ксюши. — У дочери есть такие раны, которые заживают уже третий год, никак не получается у нас их убрать. Очень сильно верим и ждём, что препарат всё-таки нам поможет».
В результате работы препарата генной терапии значительно сокращаются раны, упрощается уход за кожей пациентов, повышается качество и продолжительность их жизни. Гель также снижает вероятность развития тяжелых осложнений заболевания.
«Созданный президентом России Фонд “Круг добра” — дополнительный к другим госпрограммам механизм помощи, уникальное решение за счёт части повышенной ставки НДФЛ на высокие доходы граждан России задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, это самая уязвимая категория больных детей, — говорит протоиерей Александр Ткаченко, председатель правления Фонда «Круг добра», председатель Комиссии Общественной Палаты России по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик. — Таким детям нужны препараты и медицинские изделия, которые раньше, как правило, не входили в программы госгарантий, из-за дороговизны не могли быть обеспечены всеми регионами. За счёт благотворительных сборов удавалось помочь лишь незначительной части таких детей. “Круг добра” может закупать самые передовые и ещё не зарегистрированные в России лекарства и медицинские изделия. Источник средств на помощь тяжелобольным детям – часть повышенной ставки налога на доходы граждан выше 5 млн рублей в год».
Ранее лечение БЭ ограничивалось лишь симптоматической терапией. С появлением генного препарата появилась возможность повлиять на процесс заживления ран. Процедура нанесения геля сложная:предполагает разморозку, смешивание двух фракций, обработку раны и нанесение геля по определенной методике, завершает ее наложение на рану российской сетчатой повязки «Рупитель» с односторонним силиконом. Процедура проводится еженедельно, полный курс занимает около полугода.
«Наши дети одними из первых в мире получают инновационную, дорогостоящую генно-заместительную терапию. Это оказывает положительное влияние не только на их здоровье, но и станет драйвером развития науки, системы медико-социальной помощи таким пациентам. Сейчас перед нашим фондом стоит задача реализации еженедельной схемы применения терапии в региональных учреждениях здравоохранения для наших общих подопечных с фондом “Круг добра”. Команда фонда делится своими знаниями и опытом, обучая специалистов по всей стране. Мы верим, что в ближайшем будущем качество жизни наших подопечных будет практически сопоставимо с качеством жизни здорового и активного человека. За счет лечения раны будут заживать быстрее. Пациенты не будут терять макро- и микронутриенты (белок, электролиты) через раневые поверхности, что напрямую влияет на общее состояние здоровья организма. Тем самым страшные раны на теле “бабочек” останутся лишь в нашей памяти», — отмечает руководитель нашего фонда Алёна Куратова.
На втором этапе лечения к терапии присоединятся ещё 23 пациента с дистрофической формой заболевания. Наш фонд организует обучение врачей и старт терапии в семи новых регионах: Кировской, Брянской, Владимирской, Волгоградской, Иркутской, Саратовской областях и в Республике Крым.