Пять лет назад пятеро добровольцев с болезнью Фабри получили экспериментальную терапию, они не отмечают негативных последствий, и у четверых из них наблюдается устойчивое улучшение состояния.
Болезнь Фабри является следствием мутации в гене GLA. Этот ген кодирует лизосомальную α-галактозидазу А, которая расщепляет молекулу глоботриаозилцерамида, состоящую из трех сахаров, связанных с жирной кислотой. При недостаточности или полном отсутствии этого фермента нерасщепленный глоботриаозилцерамид накапливается в клетках, что приводит к их повреждению. Особенно страдают при этом сосуды головного мозга, сердце и почки. В настоящее время для людей с этим заболеванием доступна ферментозаместительная терапия, при которой они каждые две недели получают инфузии препаратов агалсидазы альфа или агалсидазы бета.
В рамках клинического исследования FACTs (Fabry Disease Clinical Research and Therapeutics) пятеро добровольцев с болезнью Фабри пять лет назад получили препарат на основе их собственных гемопоэтических стволовых клеток, модифицированных рабочей копией гена GLA с помощью рекомбинантного лентивируса. В течение пятилетнего наблюдения никаких нежелательных явлений, связанных с терапией, выявлено не было. У всех пациентов произошла успешная трансплантация клеток, экспрессирующих α-галактозидазу А, и присутствовала стабильная секреция фермента. В итоге трое испытуемых смогли полностью отказаться от ферментозаместительной терапии.
Следующая цель исследования генной терапии болезни Фабри — провести аналогичное исследование продолжительностью 2-3 года с участием 25–30 пациентов, включая женщин, чтобы подтвердить безопасность и эффективность метода.