Новый метод поможет врачам быстрее ставить диагноз и лечить редкие болезни

Новый лабораторный метод, представленный исследователями, обещает существенно ускорить процесс выявления редких генетических аномалий, поражающих иммунную систему. Эта инновация дарит надежду тысячам пациентов, которые годами ждут постановки точного диагноза, на получение своевременного и действенного лечения.

В центре внимания ученых оказался синдром активированной PI3K-дельта (APDS). В ходе исследований выяснилось, что число мутаций, приводящих к развитию данного заболевания, значительно превышает прежние оценки. Теперь врачи обладают инструментом, способным сократить сроки диагностики и избавить пациентов от необходимости прохождения длительных и трудоемких исследований.

Основная трудность в диагностике подобных заболеваний заключалась в присутствии сотен мутаций с "неопределенным значением", которые не позволяли с уверенностью установить, вызывают ли они болезнь. Новый метод решает эту проблему, используя технологию редактирования генов CRISPR. В лабораторных условиях ученые воспроизвели тысячи различных мутаций в генах, связанных с APDS, и изучили их влияние на функционирование иммунных клеток. Это дало возможность предварительно классифицировать мутации как патогенные или безвредные.

Благодаря новому подходу удалось установить, что APDS встречается гораздо чаще, чем предполагалось ранее. Предварительные оценки указывают на то, что потенциально опасные мутации могут быть обнаружены у одного из пяти тысяч человек, в то время как ранее речь шла лишь о нескольких сотнях случаев в США. Это означает, что многие люди, испытывающие симптомы, но не имеющие диагноза, теперь могут получить доступ к терапии. Один пациент уже получил диагноз благодаря новому методу и начал лечение.

Ключевое преимущество разработанной технологии заключается в значительном сокращении времени диагностики. Это особенно важно в тех случаях, когда для заболевания уже существует утвержденное лечение, как в случае с APDS. В перспективе ученые намерены использовать данный подход для выявления и других редких генетических заболеваний иммунной системы, что может стать настоящим прорывом в данной области медицины.

Обратите внимание: Не потребуются ни паспорт, ни билет: РЖД огласил новые правила для всех россиян