В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) впервые в России диагностировали синдром BCARD — редкое наследственное заболевание соединительной ткани.
Что такое синдром BCARD?
Это недавно описанное аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное патогенными вариантами в гене PLOD3, который кодирует фермент, участвующий в модификации коллагена. Нарушение его функции приводит к системным поражениям соединительной ткани.
Название синдрома — акроним, отражающий его ключевые проявления:
• Bone deformities (деформация костей)
• Cataracts (катаракта)
• Arterial rupture (риск разрыва артерий)
• Receptive deafness (нейросенсорная тугоухость)
• Developmental delay (задержка развития)
До недавнего времени в мире было описано всего 10 случаев этого заболевания. В 2023 году синдром был официально зарегистрирован в международной базе OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man, #612394).
История пациента: как в МГНЦ поставили диагноз
Одиннадцатым в мире и первым в России пациентом с подтвержденным синдромом BCARD стала 11-летняя девочка, семья которой обратилась в МГНЦ после многолетних безуспешных попыток установить причину ее болезни.
У ребенка наблюдались:
• прогрессирующие деформации костей,
• катаракта,
• нейросенсорная тугоухость,
• аномалии развития кишечника,
• малые пороки сердца,
• фокальная эпилепсия,
• структурные аномалии головного мозга (полимикрогирия и гетеротопия).
Для точной диагностики специалисты Научно-консультативного отдела МГНЦ провели полное экзомное секвенирование — генетический тест, который помогает обнаружить патогенные варианты в генах, кодирующих белки.
Научное открытие
В результате исследования у девочки были обнаружены две ранее не описанные мутации в гене PLOD3:
1. Делеция 4 нуклеотидов в экзоне 3, приводящая к сдвигу рамки считывания и образованию преждевременного стоп-кодона;
2. Нонсенс-мутация в последнем экзоне, нарушающая работу критически важного домена белка.
Специалисты экспериментально подтвердили патогенность этих вариантов, что позволило поставить точный диагноз.
«Полученные результаты помогут раньше диагностировать проявления заболевания, прогнозировать возможные сосудистые, офтальмологические, неврологические осложнения и своевременно оказывать помощь пациентам», — отметила врач-генетик, заведующая Научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцент кафедры биохимической генетики и наследственных болезней̆ обмена веществ Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н. Татьяна Маркова.
