🏥 Затяжные подъёмы температуры тела сопровождаются сыпью и болями в мышцах

🏥 Затяжные подъёмы температуры тела сопровождаются сыпью и болями в мышцах

Есть вероятность, что это TNFr-ассоциированный периодический синдром (TRAPS).

Это моногенное заболевание, т. е. его можно диагностировать путём выявления генетического дефекта. Нередко ревматологи и терапевты расценивают это состояние как болезнь Стилла взрослых, смешанное заболевание соединительной ткани или юношеский артрит с системным началом, если речь идёт о детях.

Манифестация заболевания может быть и в детском, и уже во взрослом возрасте. С возрастом часто течение заболевания утяжеляется, приступы лихорадок с сыпью пятнисто-папулёзной учащаются.

Заболевание аутосомно-доминантное, поэтому высока вероятность наличия семейной истории с подобными проявлениями у родителей и родственников.

Основные клинико-лабораторные проявления TRAPS:

🔹лихорадка (длительностью от нескольких дней до недель, >38°C);

🔹боли в мышцах (миалгии) с миграцией и отёком;

🔹мигрирующая эритема (красные болезненные пятна);

🔹уртикарная сыпь, отёк век;

🔹боли в животе, боли в груди;

🔹конъюнктивит/склерит;

🔹артралгии/артрит (обычно неэрозивный);

🔹лимфаденопатия;

🔹повышенный СРБ, СОЭ;

🔹лейкоцитоз.

Диагноз можно установить по результатам молекулярно-генетического исследования - выявления мутации в гене TNFRSF1A.

❗️Помимо общего клинического течения, наибольшую угрозу представляет высокая вероятность развития амилоидоза (отложение сывороточного амилоида в почках и развитие почечной недостаточности).

✅ Заболевание можно прекрасно контролировать современными методами терапии, а именно, генно-инженерными препаратами. Препараты, дозы и схемы подбираются индивидуально в зависимости от выявленного молекулярно-генетического варианта и тяжести течения заболевания.

Не допускайте развитие амилоидоза! Своевременно поставленный диагноз и назначенная терапия — решение проблемы!

🔗 Ревматолог, иммунолог, педиатр, к.м.н. Анна Леонидовна Козлова

#аутовоспаление #РедкиеБолезни