Синдром Драве – это редкое заболевание, точная частота его встречаемости неизвестна. Различные источники приводят цифры от 1:16 000 до 1:40 000 человек.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, в большинстве случаев у пациентов в результате генетической диагностики выявляются патогенные варианты в гене SCN1A.
Синдром Драве, как правило, проявляется уже в первый год жизни: у ребенка случаются приступы судорог, которые плохо купируются лекарственными препаратами. В дальнейшем заболевание становится причиной различных неврологических и когнитивных нарушений.
Сегодня специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова активно изучают клиническое и молекулярное разнообразие синдрома Драве, разрабатывают новые подходы к диагностике и подтверждению диагноза.
За последние шесть месяцев в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова провели необходимые исследования для более чем 30 пациентов как с уже подтвержденным диагнозом, так и с подозрением на него. Образцы фибробластов кожи пациентов, подписавших информированное согласие, пополняют Всероссийскую коллекцию биологических образцов наследственных болезней, созданную при поддержке гранта Министерства науки и высшего образования Российской Федерации по теме «Развитие сетевого центра коллективного пользования биоресурсной коллекции биологических образцов пациентов с
генетическими заболеваниями по направлению генетические технологии для медицины».
«Клеточные культуры пациентов могут быть использованы как клеточные модели для исследования патогенеза заболевания. Культуры фибробластов довольно легко получить из кожного биоптата, далее эти клетки могут быть репрограмированы в индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, а затем дифференцированы в нейроны, где экспрессируется ген SCN1A. Устанавливать диагноз пациентам с синдромом Драве очень важно, потому что от этого зависит как прогноз потомства в семье, так и лечение. Например, пациентам с синдромом Драве при наличии патогенных вариантов в гене SCN1A противопоказаны блокаторы натриевых каналов, а это препараты, которые часто назначаются эпилептологами. У пациентов с синдромом Драве блокаторы натриевых каналов могут ухудшить состояние и усилить приступы», - рассказал заведующий лабораторией функционального анализа отдела функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петр Спарбер.