Учёные обнаружили, что мутации в гене, участвующем в восстановлении повреждённой молекулы ДНК, связаны с развитием тяжёлой формы анемии Фанкони — редкого генетического заболевания, при котором поражается костный мозг. Это приводит к снижению производства всех типов кровяных клеток и повышает риск возникновения рака. В двух независимых исследованиях, опубликованных в одном выпуске журнала The Journal of Clinical Investigation, учёные показали, что мутации в гене FANCX способствуют развитию более тяжёлого течения болезни.
«Ранее уже было известно, что мутации в этом гене могут приводить к выкидышам и ранней смерти младенцев, что подчёркивает ключевую роль FANCX в процессе репарации ДНК на всех стадиях и во всех типах стволовых клеток», — объясняет Агата Смогоржевская (Agata Smogorzewska), PhD, доцент и руководитель Лаборатории генетических исследований Университета Рокфеллера.
Анемия Фанкони вызывается мутациями в одном из нескольких генов, участвующих в восстановлении так называемых межцепочечных сшивок ДНК — особенно тяжёлого вида повреждений. В эту группу входят и гены BRCA1 и BRCA2, известные своей ролью в предрасположенности к раку.
В одном из новых исследований были проанализированы две неродственные семьи из США и Индии, в которых отмечались множественные спонтанные аборты и гибель новорождённых. Учёные установили, что причиной тяжёлой анемии Фанкони в этих семьях стали мутации в гене FANCX. В другом исследовании, проведённом в Университете Вюрцбурга (University of Würzburg, Германия), мутация в этом гене была выявлена у неродившегося плода с тяжёлой формой заболевания.
Ген FANCX, также известный как FAAP100, входит в список из 23 генов, мутации в которых вызывают анемию Фанкони. Ранее этот ген считался важным для работы системы репарации ДНК, однако его связь с самим заболеванием не была доказана.
«Если проводить исследования в семьях с повторяющимися выкидышами, скорее всего, будет обнаружено больше носителей вариантов гена FANCX, поскольку он является значимой причиной спонтанных абортов. Наши результаты помогут улучшить профилактику анемии Фанкони. В будущем важно разработать скрининг на мутации этого гена для выявления носителей при планировании беременности или для отбора здоровых эмбрионов. Главное — теперь мы знаем, что именно искать. Возможно, вскоре это позволит помочь семьям предотвратить развитие заболевания», — говорит Смогоржевская.
Источник: insideprecisionmedicine.com