Пятна цвета «кофе с молоком» — это что-то серьезное? В большинстве случаев они безобидны [1], но, если речь идет о дополнительных новообразованиях на коже (плексиформных нейрофибромах), ситуация может быть гораздо сложнее [2]. Такие проявления считаются признаками редкого генетического заболевания — нейрофиброматоза I типа (НФ1), который может сопровождаться серьезными осложнениями [1-3]. Почему возникает НФ1 и какие еще симптомы существуют — разбиралась «Карта жизни».
Почему появляется НФ1?
Причина возникновения заболевания — мутация в гене NF1, которая нарушает цикл деления клеток [4]. Этот процесс может привести к образованию опухолей. Часто первые симптомы появляются в детском возрасте, но родители могут не обратить на них внимания [2-3,5].
На какие внешние проявления стоит обратить внимание?
Пятна цвета «кофе с молоком» на коже. Эти пятна имеют коричневый оттенок различной интенсивности, четкие границы и обычно округлую или овальную форму. Они безболезненны и не вызывают дискомфорта. Такие пятна могут появляться и у здоровых людей, однако если их шесть или более, это может быть признаком нейрофиброматоза I типа (НФ1), в таком случае рекомендуется обратиться к врачу для дальнейшего обследования [3,5].
Маленькие пятнышки, похожие на веснушки, в подмышках и паху. При нейрофиброматозе они могут появляться в детстве и позднее. Главное отличие от обычных веснушек — они располагаются в нетипичных местах, не на лице. У пациентов с НФ1 веснушчатость не связана с воздействием солнца [3,5].
Новообразования. Самые частые доброкачественные новообразования при НФ1 — нейрофибромы. Первое время они могут не беспокоить пациента, но со временем нейрофибромы растут и могут причинять дискомфорт. Различают кожные и плексиформные нейрофибромы. Кожные нейрофибромы находятся только на поверхности кожи, но плексиформные нейрофибромы могут возникнуть в любой части тела, где есть периферические нервы. Они могут быть небольшими и не вызывать проблем, но приблизительно в половине случаев плексиформные нейрофибромы могут стать причиной серьезных осложнений, например, сдавливать нервные волокна, вызывая боль и нарушение функции нервов. Если эти опухоли развиваются в области ног или рук, они могут ограничивать двигательную активность, если в области лица – приводить к деформации, нарушению зрения, дыхания и др. Кроме того, плексиформные нейрофибромы, растущие среди внутренних органов, могут сдавливать их, препятствуя нормальной работе [3,5].
Понимание и раннее распознавание внешних проявлений НФ1 важно для предотвращения серьезных осложнений. Регулярные медицинские осмотры помогут вовремя выявить возможные признаки заболевания и начать необходимое лечение [5-6].
Берегите себя и своих близких, ведь здоровье — наш главный ресурс.
Список литературы
[1] Bernier A., Larbrisseau A., Perreault S. Café-au-lait Macules and Neurofibromatosis Type 1: A Review of the Literature // Pediatric Neurology. 2016. Vol. 60. P. 24-29. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2016.03.003. Дата обращения: 15.05.2025
[2] Hirbe A.C., Gutmann D.H. Neurofibromatosis type 1: A multidisciplinary approach to care // The Lancet Neurology. 2014. Vol. 13(8). P. 834-843. DOI: 10.1016/S1474-4422(14)70063-8. Дата обращения: 15.05.2025
[3] Williams V.C., Lucas J., Babcock M.A., Gutmann D.H., Korf B., Maria B.L. Neurofibromatosis Type 1 // StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Aug. Дата обращения: 15.05.2025
[4] Yap YS et al. Oncotarget. 2014;5:5873-5892. Дата обращения: 15.05.2025
[5] Ferner RE, et al. Neurofibromatosis: chronological history and current issues. An Bras Dermatol. 2013;88(3):329-343. Дата обращения: 15.05.2025
[6] Miller DT et al. Pediatrics. 2019 May;143(5):e20190660. Дата обращения: 15.05.2025
Материал предназначен для широкой аудитории. Информация, представленная в данном материале, не представляет собой и не заменяет консультацию врача.
Материал подготовлен ООО «АстраЗенекаФармасьютикалз». 123112, г. Москва, 1-й Красногвардейский проезд, д.21, стр.1, 30 этаж. Телефон: +7 (495) 799-56-99. Сайт: https://astrazeneca.ru/ картажизни.рф
Номер одобрения: RU-25041 Дата одобрения: 04.06.2025 Дата истечения: 03.06.2027