Новый анализ крови может найти тысячи генетических заболеваний

Современный анализ крови способен существенно ускорить процесс выявления редких наследственных патологий. Этот тест предоставляет возможность оперативно и с высокой точностью диагностировать тысячи редких генетических заболеваний у младенцев и детей.

В рамках свежего исследования была изучена инновационная методика быстрой и достоверной идентификации редких генетических болезней у новорожденных и детей. Перспективные результаты были продемонстрированы на конференции Европейского общества генетики человека в текущем году.

Приблизительно 300 миллионов человек по всему миру живут с редкими генетическими заболеваниями. Ученые утверждают, что причиной этих болезней являются мутации в более чем 5000 известных генах.

Несмотря на столь значительное количество, примерно половина заболевших все еще не имеет точного диагноза, что связано, в частности, со сложностью диагностических процедур.

Предложенный метод обещает кардинально изменить ситуацию. Вместо использования генетических анализов, напрямую исследующих генетический материал, новый тест анализирует белки, содержащиеся в крови.

Исследователи поясняют, что именно эти молекулы в конечном итоге осуществляют функции генов в организме, и при помощи данного теста возможно проанализировать свыше 8000 белков из так называемых периферических клеток крови.

Новые технологии позволяют одновременно исследовать тысячи протеинов в рамках одного анализа. По словам специалистов, преимущество этого подхода заключается в том, что требуется всего один миллилитр крови, а результаты доступны уже через 72 часа. Это представляет собой огромную ценность, особенно при оказании экстренной помощи новорожденным.