На ежегодной конференции Европейского общества генетики человека (European Society of Human Genetics)представлен революционный анализ крови, способный ускорить диагностику редких генетических заболеваний у детей. Разработка принадлежит команде ученых из Университета Мельбурна (University of Melbourne) в Австралии.
Старший научный сотрудник Даниэлла Хок (Daniella Hock) объяснила, что метод анализирует тысячи белков в одном тесте, выявляя нарушения в их структуре. В отличие от традиционных подходов, которые фокусируются на ДНК, этот тест изучает белки — «молекулярные машины» клеток. Это позволяет понять, как генетические мутации влияют на функции организма и приводят к болезням.
Преимущества подхода
Тест требует всего 1 мл крови, что особенно важно для младенцев. Результаты доступны за три дня для пациентов в критическом состоянии. Метод также включает «трио-анализ» — сравнение образцов ребенка и родителей. Это помогает отличить носителей дефектного гена (с одной копией) от больных (с двумя копиями).
«Ранняя диагностика прекращает многолетние обследования и позволяет быстро начать лечение», — подчеркивает Даниэлла Хок.
Экономическая эффективность
Согласно исследованию, проведенному совместно с Институтом глобального здоровья Мельбурна (Melbourne School of Population and Global Health), стоимость теста сопоставима с текущими методами диагностики редких митохондриальных заболеваний. Однако новый подход охватывает более 8 000 белков, связанных с 50% известных менделевских и митохондриальных болезней, а также открывает путь к обнаружению новых патологий.
«Внедрение теста сократит расходы на диагностику и улучшит качество помощи», — отмечает Хок.
Заключение экспертов
Профессор Александр Реймон (Alexandre Reymond), председатель конференции, заявил: «Такие методы как секвенирование генома и анализ белков, решат ранее неразрешимые случаи и помогут семьям по всему миру».
Ученые надеются, что тест станет стандартом в клинической практике. Для родителей это означает не только точный диагноз, но и доступ к репродуктивным технологиям для предотвращения болезней у будущих детей. Для систем здравоохранения — экономию ресурсов и раннее вмешательство.
Литература
Abstract no. 828: Trio PBMC proteomics for rapid variant functionalisation in the diagnosis of rare diseases