Фонд – это не только лекарства, но и всесторонняя поддержка, внимание к детям, искренняя радость за успехи наших подопечных.
Один из них – 9-летний Алексей из Ханты-Мансийского автономного округа – стал еще на шаг ближе к своей мечте благодаря Всероссийскому проекту «Мечтай со мной» от Движения Первых.
Историю Алеши рассказывает мама Юлия Александровна.
«В августе Алеше будет 10 лет. Мой сын – один из первых в России, который начал получать препарат Аталурен, в начале – через региональный Минздрав, а затем через президентский Фонд «Круг добра», который взял нас под свою опеку и теперь бесперебойно обеспечивает этим дорогостоящим лекарством.
Нам повезло с докторами: когда Алеше был 1 год, нас приняла опытный врач-невролог Ирина Михайловна Скшипец. Буквально с первого приема, собрав подробный анамнез развития и жалоб, доктор заподозрила заболевание, но не сказала сразу, попросила сдать анализ КФК. Когда мы получили огромные цифры, были быстро направлены в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, где диагноз и подтвердился.
Я знаю, что это редкость для того времени, что так быстро поставили диагноз. Это сейчас орфанных спецов становится все больше, доктора защищают диссертации по редким генетическим болезням, открываются орфанные центры по всей стране. Мы надеемся на включение заболевания в массовый неонатальный скрининг новорожденных, знаем, что за это выступают и российские медицинские генетики.
Но нам повезло поставить диагноз рано, ведь при нашем заболевании время имеет значение! Ранняя диагностика – основа успеха в предотвращении осложнений и эффективности патогенетического лечения. Кроме того, у нас было время принять факт тяжёлой болезни и освоить информацию по уходу.
Вместе с фондом «Гордей», оказывающим информационную, обучающую поддержку родителями, мы ждали появления в России лекарства, которое способно замедлить прогрессирование заболевания и дать ребенку расти и развиваться на уровне сверстников. Эффективность препарата имела и обратную сторону – непомерно высокую стоимость. Поэтому мы всем сообществом родителей очень радовались, когда государственный Фонд «Круг добра» стал закупать для российских детей с нонсенс-мутацией показанный им препарат Аталурен.
Я – активная мама – была одной из первых, кто подал на ребенка с МДД заявление на помощь. Тут нужно сказать спасибо врачам, в том числе Людмиле Михайловне Кузенковой, заведующей отделением психоневрологии и психосоматической патологии Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава России, за организацию бесперебойного перехода из регионального обеспечения в «Круг добра». На препарате мой сын стал хорошо расти и развиваться, вести активную жизнь, болезнь действительно замедлила течение. Я стала помогать родителям детей с МДД в принятии диагноза, консультировать «на равных», встраивать в информационный поток по заболеванию, маршрутизировать для получения помощи Фонда «Круг добра».
А что сегодня?
Алеша заканчивает второй класс, в дневнике только одна четверка, все остальные оценки – «отлично»! Он занимается плаваньем в адаптивной секции. Алеша всерьез интересуется самолетами и авиатехникой – да не просто интересуется, а грезит самолетами, использует любую возможность ещё глубже погрузиться в тему.
Фонд всегда призывает подопечных к участию в проектах всероссийского масштаба, вот и мы решили поучаствовать в акции «Ёлка желаний» и проекте «Мечтай со мной». Эти инициативы проводятся Движением Первых и уже не первый год помогают исполнить заветные желания детей, оказавшихся в трудной жизненной ситуации.
У Алеши игрушек много, а Мечта одна: самолеты.
Так, благодаря неравнодушным исполнителям детских желаний два года назад, в рамках «Ёлки желаний», сын побывал в Сургуте на экскурсии в аэропорту и с любопытством изучил, как устроена работа такого серьезного авиационного узла. И вот – снова удача! С нами связалась команда проекта «Мечтай со мной» и пригласила Алешу в Москву. Сын получил новый волшебный подарок – возможность посетить с экскурсией тренировочный центр «Аэрофлот», посидеть на тренажере для пилотов, побывать в самой настоящей кабине самолета с приборной панелью и множеством датчиков. «Эффект присутствия управления самолётом обалденный! – уже поделился впечатлениями Алеша. – Все как в фильме "Экипаж", тренажерный центр для пилотов!»
Алеша поехал в Москву вместе с папой, а я осталась дома с младшей сестрой Алеши (ей 11 месяцев). Сын бывал в Москве, но все только на обследованиях в больнице. А мне хочется, чтобы он посмотрел столицу по-настоящему, походил по Красной площади и осмотрел другие известные достопримечательности Москвы.
Тем более, теперь, благодаря нашим друзьям, врачам и помощи государства, у Алёши есть возможность жить, развиваться и мечтать!».